蘋果日報/2017.06.19/記者黃仲丘/台北報導
現年4歲多的昊昊，在剛出生時，透過新生兒血液篩檢發現數值異常，檢查後才發現罹患「丙酸血症」的極罕見疾病，這種疾病容易造成蛋白質代謝異常，容易在血液中累積過量丙酸導致中毒，嚴重時甚至會造成昏迷、死亡，昊昊確診罹患罕病後，醫師當場告知昊昊媽，一口母奶都不能餵，只能靠吃特殊配方奶維持營養，令人心疼。

昊昊媽說，由於丙酸血症並不是當初衛福部通過的法定11項罕病篩檢項目，好在當時有簽立檢驗知情同意書，除法定11項之外，也能知道其餘20多項罕病的篩檢結果，才提早知道不能給昊昊喝母乳，給予特殊配方奶適當照料，讓昊昊未受罕病所苦。

昊昊媽說，除了母乳，像是蛋、豆、魚、肉類等高蛋白質食物都被列為拒絕往來戶，昊昊每天都必須食用「丙酸血症」專用的特殊奶粉，一罐要價三千多元，一個禮拜就要吃掉一罐半，能吃的食物更只有飯、麵、菜、根莖類食物以及低蛋白的特殊食品。

罕病基金會表示，丙酸血症是一種有機酸血症，為體染色體隱性遺傳，在美國發生率也約五萬分之一，在台灣，發生率也低於萬分之一是一種相當罕見的疾病，如果沒有提早發現，食入過量蛋白質，則可能造成餵食困難、嘔吐、肌肉張力低下、脫水、呆滯、嗜睡、酸中毒等症狀，有30％患者會伴隨癲癇，若無適當治療，恐導致智能障礙、昏迷甚至危及性命。

罕病基金會目前持續針對政府未能擴及補助的原住民對象及經濟弱勢戶給予協助，自2003年至2016年有10萬9112人次接受篩檢，約篩檢出770位異常個案，包含蠶豆症等常見代謝異常疾病，近年來社福團體募款下降，難持續提供補助，幸好今年有國際扶輪總部響應補助，也希望有更多民眾捐款，一同幫助罕病家庭。
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