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精準醫學門診 以檢測兩萬個基因診斷癌症和罕病

中廣新聞網/2017.06.07/記者寇世菁
一名24歲「腦部囊腫」病患,從小被診斷發展遲緩,但染色體檢查正常。家屬憂心疾病可能會遺傳,經過「中國附醫」透過全新「基因體定序」技術檢測後,替患者找到罕見的基因突變,並證實家中成員並沒有這種突變基因,不會遺傳給下一代。

中國附醫成立精準醫學中心暨精準醫學門診,中國醫大醫療體系董事長蔡長海,中國附醫院長周德陽,精準醫學中心研究副院長張建國等人共同揭牌,蔡長海表示,精準醫學是跨時代的醫療改革,未來將有系統的提供更多病患全方位的智慧醫療。包含檢測、生物資訊分析、驗證到判讀,提供一站式服務,全部工序都在院內完成,並以檢測20,000個基因來診斷癌症,罕見疾病及各種遺傳病。

中國附醫精準醫學中心研究副院長張建國指出,這是精準醫學首次真正在臨床上應用,除了有分析系統,還有完整認證,才能發展到臨床應用。他舉例指出,一名24歲腦部囊腫患者,從小診斷發展遲緩,但染色體檢查正常。到了試婚年紀,擔心疾病遺傳,求診中國附醫精準醫療門診,並做了全外顯子定序的檢查,也就是檢測所有人類約二萬個蛋白質相關基因序列,找到未被報導過的致病基因突變,進一步分析家族基因,顯示家中正常小孩並沒有這項致病基因突變,因此不會遺傳給下一代,可以安心結婚了。張建國表示,適合精準醫學門診的對象,包括找不到病因,癌症治療不佳,或有癌症家族史,想瞭解自己是否帶有遺傳性致病基因的民眾。
新聞出處:http://www.bcc.com.tw/newsView.3045609