蘋果日報/2017.05.25/記者張雅淳、鄭綿綿
現代人普遍晚婚，年紀大於34歲高齡產婦愈來愈多，由於生下異常寶寶機率較高，衛福部建議高齡產婦進行羊膜穿刺，檢查胎兒染色體是否異常，婦產科醫師江茂僑表示，羊膜穿刺檢查正常並不代表萬無一失，根據研究顯示，羊膜穿刺正常者若再進行羊水晶片，可再找出13%基因微小片段缺失、更多罕見疾病，但並非所有檢測異常都代表胎兒不健康，因此遺傳諮詢就顯得重要。

江茂僑醫師表示，若要進行羊膜穿刺、羊水晶片檢查，一般會在孕程16~18周時進行，因為若胎兒異常，才能及時在24周前發現，醫師會藉由超音波的輔助，將一根長針刺入孕婦的肚皮、子宮壁、羊膜後抽取羊水，藉此來檢測寶寶染色體是否正常，而羊水晶片則是能更精確檢測出基因微小片段的缺失，目前市面上羊水晶片分為SNP晶片與aCGH晶片，其中SNP晶片探針數較高，從75萬到269萬不等，相較於aCGH晶片的6萬，檢測密度更高，也是目前國際上較廣泛使用的晶片，而羊水晶片皆需自費2~3萬元，價格並不便宜。

【先了解】檢測基因片段
江茂僑醫師表示，羊膜穿刺只能檢查染色體的數量與結構是否正常，研究顯示，羊膜穿刺結果正常者，若再做羊水晶片檢查，異常率達13%，能找出更多基因缺陷問題。過程為在羊膜穿刺時，再多抽10c.c.羊水就能順便做羊水晶片檢查，但需要自費2萬多元，並不便宜。

高齡需要當心

年齡超過34歲的高齡產婦，由於胎兒異常的機率較高，所以若想更確定胎兒的健康，建議除了羊膜穿刺之外、可再選擇羊水晶片檢測，此外，若家族中曾出現染色體異常的孩子，或是產檢過程中血液篩檢異常者，若經濟狀況尚可，也都建議進行羊水晶片檢測。

【這樣做】24小時宜休息
江茂僑醫師表示，很多媽媽擔心羊膜穿刺、羊水晶片會導致流產，但其實機率只有1/1000，不過抽取羊水之後的24小時內最好多多躺著休息，之後的2~3天也不要搬重物等，盡量不要讓肚子出力，會比較安全。

遺傳諮詢重要
江茂僑醫師表示，羊水晶片探針數愈多愈精確，但探針數約75萬較恰當，因過高的探針數會檢測出更多異常，但這些異常不見得會影響胎兒健康，只是因應環境變化的基因小突變，此時遺傳諮詢就很重要，醫師會根據父母雙方遺傳基因，來判定這些異常是否可參考。

【醫師說】婦產科醫師 江茂僑
市面上關於胎兒的基因檢測項目多，孕婦可依需求選擇，但不管選擇何種基因檢測，最好要同時進行高層次超音波與羊膜穿刺，因沒任何一項檢查可涵蓋所有疾病，多方面檢測更加準確。
新聞出處：http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/supplement/20170525/37661493/