北京新浪網／2017.3.20／成都商報記者 王超
蔡雪群為患上罕見病DMD的兒子浩浩打開電腦

這是一個罕見病患者創作的小詩
有人說你是異草
其實是他們沒見過奇花
你那與眾不同的身姿
是天使調皮的漫畫
你經歷的萬般苦難
是人類進化的代價……………………

這是一對DMD患兒母子的對話
「媽媽，你說這世界上真的會有天堂嗎？」
從5歲開始，浩浩便常常問媽媽這個問題。
「有啊，天堂可好了，那裡會有你想要的一切東西……」
媽媽試圖用這樣的回答，打消他對死亡的恐懼。

DMD
杜氏肌營養不良症，1861年由法國醫生Duchenne以其名字命名，是目前人類已知疾病中由最大、最複雜的基因缺陷所導致，隨著年齡增加全身肌肉呈進行性消耗和運動功能減退的致死性X-伴性隱性遺傳性肌肉疾病，已被列入罕見病範圍。
與「漸凍人」症、「瓷娃娃」症等大眾熟悉的罕見病相比DMD卻鮮為人知。

通常DMD患兒3歲~4歲開始步態異常、10歲~12歲逐漸喪失行走能力、20歲~30歲間死於心肺功能衰竭，目前尚無有效根治手段，支持療法和康復治療能延緩病情。發病率為1/3500活男嬰，也即是說每3500個新生男嬰中就有一個患者。

浩浩(化名)是一名DMD(杜氏肌營養不良症)罕見病患兒。這是一種尚無有效治療方法的疾病，隨著病情發展，患者會逐漸失去行走能力，全身肌肉逐漸萎縮，最終癱瘓至呼吸衰竭。大多患者的生命只有20歲～30歲。

南充目前至少有18名浩浩這樣的患兒，而據上海一家公益組織機構根據患病率和新生兒出生率估計，全國DMD患者應該在7萬～8萬左右。

短短二三十年，生命畫卷還沒來得及完全展開就已落幕，在這一過程中，受煎熬的，不只是孩子，還有他們的父母——因為誰也不知道，最終的那一天會何時到來……

病魔 
逐漸喪失行走能力 尚無有效根治手段
兒子3歲那年，蔡雪群發現了「不對勁」：兒子挺著肚子走鴨步，走得不穩容易跌倒……當時，她以為兒子缺鈣，後來懷疑是兒子小時生病太多所致。直到兩年後的2009年，兒子在重慶一家醫院被確診為DMD，屬基因突變所致，目前尚無有效根治手段。

目前的醫學研究表明，引起DMD基因突變是隨機的，也有病例與母親遺傳有關。DMD疾病是目前人類已知疾病中由最大、最複雜的基因缺陷所導致，大部分DMD患者在3歲~5歲發病、10歲~12歲起逐漸喪失行走能力，20歲~30歲左右死於心肺衰竭，每3500名新生男嬰中就有一人罹患此病。

3月的一個下午，13歲的浩浩躺在沙發上，嚷著要玩電腦遊戲。蔡雪群趕緊將一把電腦椅移到沙發邊，隨後再將兒子抱到電腦椅上，推進卧室。

因長時間無法行走，浩浩的脊柱已嚴重變形，坐在椅子上身子明顯向右傾斜。蔡雪群幫忙打開電腦，浩浩試圖將右手臂放到電腦桌上去拿滑鼠，但連試兩次都失敗了。「以前還能用手撓頭，現在連將手放到桌上的力氣也沒有了。」蔡雪群說。

過去幾年，浩浩的體重從40斤長到80斤，從最初還能扶著輪椅緩慢行走，到現在已漸漸完全喪失行走能力……看著兒子身體機能一步步淪陷，蔡雪群卻無力阻止。她曾在一些DMD患者群打聽治療方法，得到的回答卻是：「這種病目前尚無有效治療方法。」

難題 
「死亡」，是父母難以直面的話題
幾乎每個DMD患者的父母，腦海中都曾有過這樣的畫面：總有一天，會親手送兒子離開這個世界。是否跟孩子們直面「死亡」這個問題，是他們正在面臨的難題。

自從浩浩被確診為DMD，蔡雪群就試圖給兒子講述一些生死觀念，她這樣給兒子描述：這世界上還有一個叫做天堂的地方，那裡非常美，每個人死了后，都會去那個地方。

「媽媽，真的會有天堂嗎？」浩浩問。
「有啊，天堂里可好了，那裡有你想要的一切東西……」她這樣回答道。

隨即，浩浩滿意地靠著母親沉沉睡去。
不過，蔡雪群發現，最近一年，浩浩變了，變得容易發脾氣。她分析，兒子或許已從大人間的談話中隱約感受到死亡的氣息。「當時他還小，能哄哄，現在長大了，心裏有概念了。」

而關於「死亡」，魏生瓊還沒想好該如何告訴7歲的兒子。「等孩子年齡再大一些吧，我會主動告訴他這些，他有權利知道真相」，但她不知道該如何開口，跟幾歲的孩子聊死亡太殘忍了。

「媽媽，為什麼浩浩哥哥總是坐在輪椅上？」一次聚會結束后，兒子不解地問。「因為浩浩哥哥生病了，你以後也會像浩浩哥哥那樣，害怕嗎？」魏生瓊心裏一酸。

兒子搖頭。「不怕就好，不管怎麼樣，媽媽都會一直在你身邊。」魏生瓊摸著兒子的頭，眼淚刷刷地流下，兒子還不明白生死的含義。若那天真的來臨，兒子真的會不怕嗎？自己會不怕嗎？

煎熬 
比疾病更難受的，是誤解和歧視
因為生病，浩浩8歲才上一年級，但他無法獨自走到二樓教室，老師曾建議送他去特殊教育學校。
「我兒子雖然有病，但智力沒問題。」 蔡雪群態度堅決，學校最後作出讓步。之後，她便每天背著兒子上下教學樓，但兒子的學校生活並不快樂，到廁所小便會因跨不上石階摔倒淪為同學的笑柄，因無法奔跑而被同學歧視。而且，病情的發展超過了她的想像，一年級暑假結束，浩浩終因病情惡化無法行走而坐上輪椅，輟學無可避免。

有時帶兒子外出，蔡雪群也會被人問起為何兒子坐上了輪椅，但她並不避諱談論兒子的病。和她一樣，也有DMD患者的父母將孩子照片發到朋友圈，「不是為引起同情，只是希望大家了解這種病，不要歧視。」

不過，也有不少父母選擇了「隱蔽」。據魏生瓊統計，南充目前至少有18名DMD患兒，但實際上「這個數字應該會更大」。

2012年5月，國內第一個專注於DMD罕見病的專項基金——上海市慈善基金會關愛杜氏肌營養不良(DMD)兒童專項基金(以下簡稱「DMD公益基金」)在上海成立，旨在幫助關愛DMD患者和家庭，同時推動國內醫普、診療、康護、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社會扶持。

DMD公益基金髮起人、上海集愛杜氏肌病關愛中心主任張文君告訴成都商報記者，DMD患者被歧視的程度在農村更甚，有的家族可能會有數個DMD患者，這個家族就會被外界誤認為受到「詛咒」，在村裡抬不起頭來。比如，南充一5歲男童被查出患有DMD，年輕媽媽尚未走出悲痛，婆家便有人發話，如果她再生不出一個健康孩子，就讓其丈夫與她離婚，這讓她至今仍覺得抬不起頭來。

考驗 
孩子最後的時光 如何陪他度過
如何安排孩子最後的時光，也是DMD患兒父母都會面對的問題。

去年，南充一名16歲的DMD患者去世，這讓蔡雪群心裏一緊，她不知道「死神」會在何時召喚兒子，但她想趁兒子還在人世時，能多感受一下這個世界的美好。過去幾年，她曾帶兒子到北京、深圳等地遊玩。平時在南充，只要天氣好，她就會開車載著兒子到附近景區逛一逛。如果兒子不願出門，她也不會勉強，「只要他每天過得開心就好」。

前段時間，浩浩提出想去雲南，但蔡雪群感到為難，因為要她一個人帶著80多斤的兒子如此長距離奔波，她不敢保證自己有能力做到，但她最終還是答應兒子，待爸爸回來后一起陪他出去玩。

魏生瓊的兒子目前正在上幼兒園，兒子此前提出想養一隻狗，她便從朋友家抱了一隻狗狗回去，這讓兒子開心了很久。

曾有一段時間，蔡雪群突然產生了送兒子到福利院生活的想法，那裡至少有同齡孩子可以和兒子聊聊天，福利院的護理或許也會比在家裡好。更重要的是，她沒有勇氣送兒子最終離開這個世界。但這個想法讓她感到自責：「可能我做不了一位偉大的母親……確實太崩潰了。」

機構推測國內有7萬~8萬DMD患者
國內目前到底有多少DMD患者，尚無權威統計數據。上海集愛杜氏肌病關愛中心根據新生兒的出生率和患病率推測，這個數字應該在7萬~8萬。 張文君說，5年前，很少有人關注DMD這種罕見病，當時國內能確診DMD病例的醫院也只有10家左右，這導致很多家長在為孩子治病時走入誤區。

激素治療可減緩患兒肌力衰退
「有的家長可能會發現孩子不像正常孩子那樣行走，容易摔倒，因此懷疑是孩子骨骼問題，但很少有人會想到去查基因，遇此情況，應到醫院就診，查一下心肌酶譜，如果肌酸激酶等指標很高，就需進行基因檢測來確診。」張文君說，因為DMD除了由基因突變引起，也有可能是母親遺傳，如果女方家族裡有男性患者或疑似患者，女性可以去做一個孕前檢查，確定自己是不是DMD攜帶者，然後在產前進行絨毛或羊水細胞基因檢測，確定胎兒是否是患者。

儘管沒有效根治方法，但激素是目前能減緩DMD兒童肌力和運動功能衰退的唯一藥物。

張文君說，國外DMD患兒的生命力普遍比國內DMD患兒要長，就是因為使用了激素治療，幫助孩子延長走路時間，提高活動參與度，同時也減少呼吸、心臟和骨骼問題，可延長患者生命10年~20年，延緩運動功能衰退3年~5年。根據國外經驗，服用激素的最佳時間一般在4歲~6歲。

社會力量介入 開通關愛熱線
去年4月，在徵求醫生意見后，魏生瓊決定讓兒子服用激素葯，藉此為兒子爭取3年~5年時間，這也成為她保護兒子的最後一道心理防線，「說不定，到時候有藥品能治療這種病了呢？」

隨著社會對DMD的關注，更多社會力量正在介入。去年，DMD公益基金、上海集愛杜氏肌病關愛中心開通杜氏肌病關愛熱線，旨在為全國DMD群體進行疾病知識普及，提供諮詢和心理安慰等服務。張文君說，很多DMD患兒10歲左右便無法行走，父母很容易患上不同程度的抑鬱症，「我們現在努力在做的一件事情，就是讓患者快樂，也希望社會能認識和理解這群孩子」。
新聞出處：http://news.sina.com.tw/article/20170320/21176348.html