蘋果日報/2017.03.13/蔡怡真
60幾歲的許先生，5年前走路開始喘，到醫院檢查發現是心臟肥大，醫師也不原因是什麼，只叫他吃清淡點，但症狀一直持續，直到幾年前，小孫子出生了，接受新生兒篩檢，才發現孫子有「法布瑞氏症」。

由於這個代謝性遺傳疾病是X染色體發生變異，男性症狀比女性嚴重，屬性聯遺傳疾病，一人發病整家族都有的狀況相當常見，因此負責檢驗的台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明就開始往上追蹤，許先生說，「先是找到我女兒，再往上推到我這個外公，整個家族找到了10位患者，有4位已接受治療。」

身為法布瑞氏症協會的他無奈地說，「這是家族疾病，不要也不行啊…」

另一對母子舒媽媽與兒子也是相同情形，舒媽媽從小五就不斷有四肢關節疼痛情形，二十幾歲後眼睛角膜有色素沈澱，十多年來就一直被誤診，所有的治療也都無效。直到98年兒子出生後接受篩檢，才發現一直以來的困擾就是法布瑞氏症在搞鬼，而兒子從小就發病，已有尿毒情形，小小年紀也開始接受治療。實際上，這是因負責製造a-GAL酵素的基因異常，造成脂肪無法代謝，牛道明說，長久下來脂肪就堆積在細胞裡，會產生全身各處的問題，以台灣為例非典型的心臟肥大患者很常見，我這兒一年就有一千多例心臟肥大的患者轉過做基因確診，另外典型的患者則是先侵襲周邊神經、腎臟再來是心臟。

牛道明說，多數患者都是晚發性，到了4、50歲發生心臟問題才慢慢去找出原因。病患董先生幾年前就知道心臟有問題，也定期健康，8年前被告知是心尖肥大，5年前在新加坡再度健檢也知道心電圖有異常，直到前陣子去爬山因心律不整昏倒被送下山，中間還電擊兩次，後來因心臟肥大進行了縮心手術及瓣膜置換術，但仍不知原因是什麼，後來被轉到北榮遺傳諮詢中心檢查，才發現是心臟變異型法布瑞氏症。董先生無奈地說，「我女兒也正在檢查，但應該也是患者，只是她現在沒症狀。」

而為了縮知診斷時間，日前扶輪社特地捐贈「核酸增幅放大反應系統」給北榮，這套儀器的特點就是可以快速檢測基因突變，增加疾病診斷、追蹤及用藥效率的評估等等。
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