自由時報／2013.04.09／記者魏怡嘉／台北報導

7歲的陳小弟(在1歲多時，由於一直不會走路，父母抱著他四處求醫，一直無法找出病因，2年前至北榮求診，抽了一管血，日前北榮告知陳小弟因為主管運動感覺神經的基因出現變異，罹患了遺傳性運動感覺神經病變、又稱為「恰克馬利杜斯氏症」。

北榮神內主治醫師李宜中表示，陳小弟2歲時兩腳肌肉就開始萎縮，由於兩腳無力、走路不穩時常摔跤，3歲時不僅走路有困難需以輪椅代步，雙手肌肉也開始萎縮，雙手功能亦逐漸喪失，幸而在父母的細心照顧之下，症狀沒有再進一步惡化。

但另一位林先生就沒有這麼幸運了，林先生自13歲起就有雙下肢肌肉萎縮、走路不穩的現象，伴隨著年齡的增長，下肢肌肉萎縮無力的情形更為厲害，46歲後他已經完全無法行走，需以輪椅代步，而林先生家族多位成員亦陸續出現相同的症狀，雖四處求醫仍無法找出病源。

經北榮與陽明大學腦科研究中心合作，終於找出病因，確認林先生家族為遺傳性運動感覺神經病變，其基因變異是發生在一個名為GNB4的G蛋白β4次單元的基因上，G蛋白的功能是傳遞細胞外的訊息進入細胞內，而GNB4基因的功能，就是幫助周邊神經細胞接受傳遞細胞外的訊息進入細胞內，若其發生變異，便會影響神經運動功能。

這項研究結果不但凸顯G蛋白在遺傳性運動感覺神經病變致病機制的重要性，同時亦為遺傳性運動感覺神經病變的治療提供一個新的研究方向。

李宜中指出，遺傳性運動感覺神經病變最常在兒童期及青春期發病，盛行率約為1/2500，所以估計在台灣至少有9000位病患，雖然目前還沒有有效的治療方法，但研究結果能提供利用基因檢測，早期確定病患是否為這方面問題，平時以減少神經關節的壓迫及適度的運動，來降低疾病的嚴重度，另亦可利用胚胎基因檢測的方式，讓病患有機會生下健康寶寶。

新聞出處：http://www.libertytimes.com.tw/2013/new/apr/9/today-health3.htm