人間福報／2016.12.30
四十二歲的舒媽媽自國小五年級開始，只要上體育課就覺得四肢末端脹痛如針刺，隨著年紀漸長，一換季就全身疼痛不適，醫師推測可能是痛風。八年前生子後，帶兒子接受新生兒基因篩檢，兒子確診罹患罕見疾病「法布瑞氏症」。醫師推敲後，確定她的疼痛也來自法布瑞氏症。

「感謝兒子出生救我，否則我一輩子痛下去。」舒媽媽說，她接受基因檢查確診，用酵素治療後改善症狀。家人前來檢測雖無問題，但她的奶奶死於中風，猜測可能也是法布瑞氏症，而她可能是隔代遺傳罹病。

台北榮總遺傳諮詢中心主任牛道明表示，罕見疾病的「法布瑞氏症」是一種天先代謝性遺傳疾病，部分脂肪代謝物無法排出，長期堆積在體內導致，但因常見症狀包括四肢疼痛、心臟肥大等，又多在四、五十歲才發病，被誤診的機率非常高。

國際上平均每五萬到十萬人才有一例的「法布瑞氏症」，牛道明指出，近年研究發現，台灣人有好發的基因突變點，因此男性法布瑞氏症發生率約為千分之一，女性則高達五百分之一，但因該突變基因附著在X染色體上，因此男性發病機率較高。若進行新生兒篩檢後發現，即可注射酵素治療，減緩病程。

若沒及早發現治療，可能二十歲後，陸續出現心率不整、心臟肥大、中風、腎衰竭等併發症。牛道明表示，法布瑞氏症病人表面看起來正常，併發症又類似三高或抽菸所引起的健康問題，患者可能終其一生不知罹病。

牛道明表示，一名病友董先生，一直以來都身強體壯，時常游泳爬山鍛鍊，直到八年前做健康檢查，發現心臟前端有肥大，當時醫師說沒有大礙，突然今年三月在中橫高山上，因心律不整昏迷休克，險些喪命。

先天代謝疾病四千多種
進一步檢查發現，他的心臟已是常人的二、三倍厚，進行縮心手術及瓣膜置換術後，先前的檢驗報告正好出爐，才知道一切都是「法布瑞氏症」作怪，若能及早發現治療，可避免心臟不可逆之傷害。牛道明解釋，先天代謝性疾病多達四千多種，確診不易，常延誤確診治療，有患者因此造成心臟、神經及腎臟多重器官損傷。

由於基因遺傳檢驗費用昂貴，依不同疾病狀況，一次要價四千到四萬元不等，常令經濟弱勢家庭躊躇，錯失黃金治療期。為減輕罕病家庭經濟負擔，扶輪社昨天捐贈「核酸增幅放大反應系統」予台北榮總，該儀器可縮短確診時間，提高醫療團隊針對疾病診斷之準確性，制定治療方針。
新聞出處：http://www.merit-times.com.tw/NewsPage.aspx?Unid=456661　
相關報導：基因突變 台灣人易得「法布瑞氏症」 中央廣播電台／2016.12.29　http://news.rti.org.tw/news/detail/?recordId=317464　
走路痛似「踩針板」　竟是這病作怪  今日新聞網／2016.12.29　http://www.nownews.com/n/2016/12/29/2355643