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【罕病】貧血又中風 意外確診罕見「彈珠皮膚」病

TVBS/2016.12.20/記者許碩穎
台北一名72歲的男性患者,平日有慢性貧血的問題,某日被家人發現早上叫不醒、意識模糊,因此被緊急送到急診室,急診室電腦斷層發現為急性腦出血(中風),因此緊急做「開顱減壓手術」。

然而,醫師在術中發現,這名患者的腦組織內有跟皮膚相似的紫色球狀囊泡,而患者有貧血問題,糞便潛血反應又為陽性,因此,醫師推估腸胃道也受到「血管瘤」所影響。

什麼是「藍色橡皮泡泡痣」?
收治病例的三軍總醫院皮膚科部洪誌聰醫師表示,「藍色橡皮泡泡痣(Blue rubber bleb nevus syndrome,BRBNS)」在臨床上極為罕見,自1860年被發表後,至今全球案例報導不到200例。

之所以會取名為「藍色橡皮泡泡痣」,是因為患者的皮膚上會出現藍紫色,甚至是深至黑色的突起,如同橡皮球一般。而事實上,這些具有彈性的突起,就是靜脈擴張的管腔,是人體基因突變後造成的血管異常增生。

「藍色橡皮泡泡痣」 成人罕見
藍色橡皮泡泡痣大多出現在孩童,而成人較為罕見,男女比例相似,沒有種族偏好。此疾病不侷限於皮膚,靜脈異常增生及擴張也會發生在身體內部器官,最常見的位置是「腸胃道」。若是靜脈擴張至一定程度,會使這一顆顆的「彈珠」破裂,導致腸胃道慢性出血,隨後可能影響內臟器官,如肺臟、膀胱、中樞神經系統等。  

洪誌聰醫師指出,成人型藍色橡皮泡泡痣合併腦神經系統的併發症相當罕見,而三總此次收治的病例是全球第6例,此發現將在明(2017)年時的美國皮膚科醫學年會中發表。
新聞出處:http://news.tvbs.com.tw/health/694545
相關報導:全球第6例! 中風老翁腦組織 發現藍色橡皮泡泡痣  自由時報/2016.12.21/記者吳亮儀/台北報導  http://news.ltn.com.tw/news/life/paper/1064047