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無法踮腳尖 小心是三好氏肌肉萎縮症上身

蘋果日報/2016.12.18/記者黃仲丘/台北報導
三好氏肌肉萎縮症是因肌肉細胞膜重要構造蛋白dysferlin基因有缺損,發病時從下肢遠端的小腿開始無力,台大醫院神經部主治醫師楊智超說,由於大部分的肌肉疾病會從近端肌肉開始無力,三好氏肌肉萎縮症卻是從遠端,因此很容易被當作神經病變來處理,讓患者要花很長時間才能被確診,甚至還有人被誤診是脊椎壓迫神經,白挨刀做矯正手術。

三好氏肌肉病變的發生率約44萬分之1,前立委楊玉欣也是此病的患者。楊智超說,在臨床上,三好氏肌肉萎縮症發病年齡主要集中在15至20多歲,多數患者發病時,肌肉退化會從小腿、大腿,之後隨著病程不斷惡化,手臂也會逐漸無力。

他說,許多患者剛發病時,會出現無法踮腳尖將腳跟抬起的症狀,楊智超說,這種症狀是三好氏肌肉萎縮症的典型症狀,這種情形如果出現,可以優先給有肌肉疾病專長的神經科醫師檢查;抽血可發現三好氏肌肉病變的肌肉酵素CK(Creatine Kinase)數值達到好幾千,最後則可透過基因檢驗來做確診。

楊智超表示,目前這項疾病沒有專門的口服藥物可以治療,也沒有確定的方法可以延緩病情,但有一些初期的臨床試驗在進行中。建議患者控制體重,減少肌肉負擔,並由復健科醫師提供運動建議,以及使用適當的輔具。
新聞出處:http://www.appledaily.com.tw/realtimenews/article/new/20161218/1014664/papersec_right