蘋果日報／2016.12.18／記者黃仲丘／台北報導
得到罕病就得消極當病人？現年40歲，罹患「三好氏遠端肌肉病變」的罕病患者李雅琪堅定地說「絕對不放棄！」看起來與正常人沒有兩樣的李雅琪說，自己坐著的時候很正常，走路時開始露出馬腳、跌倒時原型畢露。雖然只是笑笑說著，但也道出這項疾病造成她四肢末端肌肉逐漸失能，給她帶來的不便。

李雅琪說，自己從高中開始，經常走路會跌倒、體育課跑步突然變成班上最後一名，國小的時候，打躲避球都是在場上能躲到最後一刻的閃躲高手，怎麼突然體力變這麼差？當時她只推論，可能是因為國中三年都在拚升學，比較少運動的關係。但到了大學一年級時，腳已經無力到沒辦法墊腳尖，團康帶小朋友時，一不注意就跌倒，比小朋友還容易摔傷。就讀北醫護理系的她在做自我健康評估時，也發現自己的身體有些角度轉不過去。

大二時，她變得更常跌倒，當時檢查出有腰椎滑脫的問題，神經內科懷疑她是因為脊椎壓迫神經導致的四肢無力，認為腰椎滑脫的情形如果再不處理，症狀會更加惡化，因此幫她安排了需要開10公分傷口的腰椎抓滑脫手術，在左右腰椎各植入一枚鋼釘，固定腰椎，避免壓迫神經。

手術後，經過整整一年每周3次的辛苦復健，四肢無力的情況都沒有改善，她問醫師，醫師也毫無頭緒，只好建議她先申請殘障手冊。李雅琪說：「聽到這句話的當下，真的是晴天霹靂，我走出診間後馬上崩潰痛哭，因為覺得領了殘障手冊，是否代表自己再也不會好了。」

領了一年身障手冊的她，需要隔一年再重新評估失能程度，才能再取得身障證明。看似正常的她，第二年評估沒有過，讓她很開心，20出頭的她，也順利投入職場，但是其實病況仍在持續惡化中。

直到31歲，因為在藥廠工作，公司看她常跌倒，允許她在工作時，順便就醫。因此決定到台大復健科做復健，當時的復健科醫師潘信良，從她過去的生活日常與病史，覺得她的情況可能不只是加強下肢肌肉復健那麼簡單。因此先幫她安排肌電圖測量神經功能、抽血檢驗血液的肌酸激（Serum Creatine Kinase Con-centration），結果發現她的肌肉異常的薄、血液中的發炎指數，肌酸激是正常值的20倍。因此建議她到神經內科檢查。

轉往有遺傳性疾病專長的台大神經內科醫師楊智超，做核磁共振MRI、第二次肌電圖檢查後，醫師問她有沒有看過前立委楊玉欣描述「只要有一個階梯都會將她打敗」的經驗，她恍然大悟，那不正是她自己的寫照嗎。醫師建議她做基因檢測後，報告出爐才確定她罹患和立委楊玉欣一樣的病，三好氏肌肉萎縮症。從出現症狀跑了各大醫院門診、中醫針灸推拿、民俗療法，她花了快20多年才在32歲時釐清真相。

三好氏肌肉萎縮症，容易在15歲到20歲發病，平均發病年齡為19歲，初期症狀會先從腿部的遠端肌肉開始無力，特別是小腿的腓腸肌及比目魚肌。退化會特別明顯，因此會有容易跌倒，難以用腳尖站立等情形，之後大腿及臀部的肌肉也會受到影響，手臂前端的肌肉也會逐漸萎縮且握力減低，但手部的小肌肉仍有其功能，手指動作功能不受影響，最後肩膀的肌肉亦還會漸無力。

她表示，從小自己的正義感很強，第一份工作在台大醫院當護理師、第二份工作是在25歲時進入遠哲科學基金會工作，在那時候她便期許自己，要到業界公司磨練個10多年，在40歲時，再回任何一個非營利組織，當機構的執行長，可以扮演決策者，讓每一分的捐獻有最好的使用。

但是在32歲確定自己得罕病後，意識到自己有一天可能四肢手腳完全無法使用，承認自己過去是完美主義者的她也坦言，曾一度迷失了方向。親朋好友當時都說你唯一的路就是考公務員，因此她也先到公務機關去當一年的約聘雇員，但是進去才3個多月，她就發現沒有能夠依自由意識下可做的事情，那時她便決定即使罹患罕病，也要當自己的主人、做自己喜歡的事，決定當精油師。

她在學生時代就喜歡做手工肥皂，最喜歡朋友收到她的成品時，露出的喜悅笑容。因此在當約聘雇員的假日，她也到職訓局，選擇相關的課程，也在那時接觸到精油調製。她開始自己實驗，拿精油給自己按摩，發現對舒緩痠痛很有效。上網查才發現原來這就是精油療法。覺得是自己的興趣，自救也可以救人，離開衛生局後，她花了整整一年時間，上課考試，並且獲得了英國國際芳療協會的芳療師證照。李雅琪說，自己手無力，沒有辦法做芳香按摩，但這份證照可以做精油調配、和授課。她說：「如果最後連調配精油都沒辦法了，我還有一張嘴可以靠自己當講師過活。」

從小在家中排行老大的她，有兩個弟弟一個妹妹，由於父母工作繁忙，這些弟妹也都是她在照顧，大學也都是參加服務性社團在照顧別人，喜歡自己作主的她很少向別人開口請求幫忙。就連當初在醫院確診罹患罕病時，身旁剛好有罕病基金會的志工建議她可以加入罕病基金會的會員獲得幫助，也遭她斷然拒絕。她說：「很怕加入後，一輩子就得依賴別人幫助了！」

她說這種疾病，雖然是漸進式的，但是過個5年再來看，就會發現身體正在逐漸惡化的衝擊在逐漸累積。過去曾背著被包就到美國，在1個半月內，走過14個國家公園，現在沒有辦法做了。32歲時，她已經連一個階梯都跨不過去。近2、3年來，惡化的更嚴重，跌倒的頻率更多了，曾經一周連跌5次，這時的她已無法靠自己的力氣再站起來，在外面上班活動時，身邊沒有家人幫忙，逼得她不得不向陌生人求助，幽默的她還給了好心人排行榜前三名分別是：中年婦女、青年男性長者、年輕女性。她很感謝這些陌生人，願意在她跌倒時給予協助。也因為常跌倒，認識同大樓不同公司的很多好朋友。

她說，在她確診罹患罕病後，感覺人生開始加速，一般人可以有事情今天不做，明天在做的心態，但自己卻是一天不做，明天能做的事情又更少。就像看著沙漏中的沙不斷流光，雖然當執行長的計畫被迫轉彎，但找到新方向的她說，自己現在每天都在吸收新知，自己當自己的主人，也沒什麼不同。她發願每年要辦2場公益芳療活動，幫助和自己一樣罹患罕病的病友及家屬。

對於人生，她說：「絕對不放棄！」「不需因為這樣全盤否定自己的人生」，雖然當不成非營利團體的執行長，但現在想自己創業也是一樣，呼籲所有人做自己的主人，做自己喜歡的事，當自己最喜歡的人生英雄。
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