（中央社／記者龍瑞雲／台北1月8日電）

　　罕見遺傳疾病「結節硬化症」是全身多重器官會長出結節瘤。醫師表示，這屬良性腫瘤，需在不同科別就醫治療追蹤，台大醫院1年半前開辦整合門診，提供病患客製化治療。

　　台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆今天表示，結節硬化症（TSC）是罕見遺傳疾病，發生率約10萬分之1到10萬分之10，全台估計有2000多名病患，但目前接受治療者約200多人，男女比例均等。

　　陳沛隆表示，約1/3病患是經由上一代遺傳得到，2/3由自己基因發生突變，有些患者在母胎中就有症狀、有些會到成人才會發現，多數患者在1歲前就有點頭式抽搐等癲癇症狀。
　　
　　陳沛隆表示，其他症狀包括智能障礙、發育遲緩、臉上出現皮脂腺瘤且會隨年紀增長而明顯、皮膚出現鯊魚皮、心臟會有心膜橫紋肌瘤或心律不整、肺臟有淋巴腺瘤或氣胸、腎臟會有多個腎囊腫、腎水腫與血管肌脂肪瘤等多重器官疾病。

　　陳沛隆表示，症狀多開始在嬰兒時期，主要以抽搐、心臟腫瘤症兆為主，成人時期肺臟或腎臟內腫瘤併發氣胸或腎臟出血，另外，皮膚症狀較易觀察，會有明顯的鯊魚皮及白斑。

　　治療不同器官需在不同科別求診與追蹤，陳沛隆表示，為改善病患就醫不便性，在民國99年7月12日起開辦「結節硬化症整合門診」，結合胸腔科、神經科、泌尿部、眼科、心臟科、皮膚部、牙科部等科別，提供客製化全人醫療服務。

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