蘋果日報／2016.07.07
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罕見疾病龐貝氏症原本號稱「千年絕症」，現雖已有藥醫，但若太晚用藥，效果會大打折扣，這激發台大醫院基因醫學部主治醫師胡務亮鑽研新篩檢法，現該套新生兒篩檢法已推廣至全台，也使台灣成為全球第一個篩檢龐貝氏症新生兒的國家。 

征服罕病有成就感
胡務亮說，一般人會以為當外科醫師替患者治病較有成就感，「找對病灶，開完刀，病人就好了」，但這種立竿見影的效果，對他而言卻不如與慢性病、遺傳疾病搏鬥來得有吸引力，因每幫一個人開對藥，就像過了一道難關，那種喜悅是無可比擬的。

由於偏好這種猶如在黑暗中尋找療法的「闖關」過程，胡務亮決定專攻遺傳學；而之所以與龐貝氏症牽上線，則是因為中研院院士陳垣崇。陳是研發龐貝氏症解藥的關鍵人物，台大於2003年參與該藥的臨床實驗，之後藥物上市，讓全球許多家長破涕為笑，但胡務亮也看到新的問題，即用藥時間若過晚，此症對病童肌肉的傷害將永久無法挽回。

胡務亮說，龐貝氏症患者因第17對染色體出現病變，無法分解肝醣，肌肉會無力變得軟趴趴、心臟會擴大，得此症者多活不過2歲；後雖有藥，但若用藥時間不夠早，患者肌肉仍不能正常生長，偏偏此症不易早期發現，「嬰兒本來就軟趴趴，只要能吃，家長多半會認為還算健康」，通常是當寶寶已3、4個月大，家長才發現異常。

所幸，胡務亮與研究團隊在2005年研發出一套篩檢法，能有效找出罹患龐貝氏症的新生兒，且於2006年推廣全台，現該檢驗雖屬自費項目，但價格僅200元，民眾接受度高，也使愈來愈多龐貝氏症「趴趴兒」被及早發現。

「看病時很有耐心」
胡務亮說，台大至今已檢出約30名病童，並治療其中10多人，其中最大的寶寶，「現已要上小學了，除講話比較慢，完全看不出跟其他孩子有何不同」。罕病基金會執行長楊永祥說，胡務亮看病很有耐心，該會與胡有太多合作經驗，稱胡是罕病的守護者，一點也不為過。

胡務亮現有新的目標，他說，有一些遺傳病與龐貝氏症類似，都屬患者缺乏神經傳導物質的疾病，他與研究團隊最近才剛培養出全球第一隻天生缺少神經傳導物質的老鼠，日後應有許多研究可據此發展，他指自己與罕病的仗還沒打完，還要繼續闖關。
新聞出處：http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20130707/35132898/