工商時報/2016.04.09/柯宗緯
肌肉萎縮症過去被認為是絕症,但如今出現一線曙光。肌萎症病友協會成立20年,今日號召病友及家屬同歡並捎來好消息;美國藥商針對病患研發新藥,宣稱可延緩肌肉退化,但台灣尚未解禁,價格也非一般家庭所能負擔,但多數家長寄予一絲希望。
該協會理事長林榮祥,本身也有兩名罹患裘馨型肌萎症,但分別於10年、4年前辭世。他說,肌萎症是基因缺損造成的罕病,類型有很多種,全台病友近500名,其中以裘馨型最為嚴重,佔了病友總數1/3以上,平均壽命約20歲。
台中榮總兒童醫學部主治醫生李秀芬指出,美國製藥廠耗時16年研發罕藥Translarna,近年取得歐洲藥物管理局上市授權,可用於年滿5歲患者且可行走的患者,透過蛋白重建療法,讓無意義突變導致的裘馨型肌萎病患,有效維持肌肉功能,並延緩病情惡化。
目前協會經過基因篩選,挑選出6名6至8歲、病情較為輕微的肌痿患者,能再藥物在台解禁後,第一波接受服藥治療。不過,這款罕藥所費不貲,光是一個月就得77萬,病友家屬衷心期待能納入健保給付。
就讀國小四年級的李小弟確診3年來,目前尚能行走,但不能爬樓梯,有時雙腳無力癱軟。媽媽盧珮雅說,知道孩子可能生命有限,但聽到有新藥可以延緩病情惡化,心中燃起一絲希望,她疾呼政府重視肌萎病友權利,加速審議藥物程序。
新聞出處:http://ctee.com.tw/LiveNews/Content.aspx?nid=20160409005693-260405&ch=ch |