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雷特氏症病中研院解謎 為罕病治療提供新方向

中國時報/2016.02.15/記者許瀚分
中央研究院生物醫學科學研究團隊耗費近4年的時間,證實只要增強大腦中一種名為「MeCP2」蛋白的「類小泛素修飾作用」,即能改善患有雷特氏症老鼠的行為缺陷,並發現「促腎上腺皮質素釋放因子」能增進修飾作用,為雷特氏症提供新的治療方向。

此研究由中研院生醫所特聘研究員李小媛、博士後研究徐偉倫、美國哈佛大學博士後研究戴瑞徵,及國防醫學院生命科學博士生劉彥呈等人共同發表,已獲國際期刊《自然通訊》採納並於2月4日刊出。

李小媛表示,雷特氏症是一種罕見的神經失調症,好發於1歲左右的小女孩,會出現身心快速退化、扭手、搓手等症狀,且會有語言障礙、運動功能失調、社交能力、學習及記憶力衰退等泛自閉症的現象。

李小媛說,目前醫學界已知該疾病與X染色體上的MECP2基因突變有關,而此次研究進一步發現,雷特氏症患者常見的基因突變點,都呈現MeCP2蛋白類小泛素修飾明顯減少的現象,只要透過增強MeCP2蛋白的修飾作用,即能挽救社交、記憶及神經可塑性的缺陷。

此外李小媛及其研究團隊也證實,除已被醫學界嘗試用來治療雷特氏症的第一型胰島素生長因子外,促腎上腺皮質素釋放因子也能有效增加MeCP2在腦中的類小泛素修飾作用,這是科學界首次發現,或許可提供做為雷特氏症未來的治療方向。
新聞出處:http://www.chinatimes.com/realtimenews/20160215002961-260405 
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