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體適能過差 竟是龐貝氏症

蘋果日報/2016.02.01/記者張雅淳
一位國小四年級女童常常覺得使不上力,所以仰臥起坐、跑步等體適能項目成績一直不好,父母以為女童只是不愛運動,所以一開始不以為意,直到發現女童起床無法直接坐起,而且愈來愈容易疲倦,才趕緊帶女童就醫,最後花了2年時間才確診為晚發型龐貝氏症,收治此病例的台灣小兒神經醫學會理事長鐘育志醫師表示,晚發型龐貝氏症不易被發現,提醒父母若孩子學校的體適能成績差,且狀況愈來愈差,要有警覺性趕緊就醫。

鐘育志醫師表示,龐貝氏症是一種先天性遺傳代謝疾病,是因為第17條染色體基因突變,而造成身體無法正常代謝肝醣,最明顯的症狀是肌肉無力,主要分為早發型與晚發型兩種,早發型龐貝氏症發生在1歲之前的嬰兒,因為無法順利抬頭、翻身,所以大約幾個月大就會確診;晚發型龐貝氏症發生在1歲後,因為肌肉是逐漸無力,所以不易被發現。鐘育志醫師表示,所以那位國小四年級女童才會花2年時間才確診,後來接受治療才改善症狀,由於龐貝氏症目前已有藥物可治療,所以重點應放在早點篩檢早點確診,以減少肌肉傷害。
新聞出處:http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/supplement/20160201/37042815/