遠見雜誌／2015.11.29／作者曾敏傑
小惠的寶寶剛出生時並沒有特別異狀，第三天卻出現呼吸急促、喝的奶也減少，就連哭聲也變的無力。緊急就醫後，醫師發現寶寶血氨數值異常，而且尿布上有楓糖漿的味道。醫師說：「寶寶可能罹患某種先天代謝異常的疾病，透過寶寶的先天性代謝異常疾病新生兒篩檢（以下簡稱新生兒篩檢）結果，確診寶寶為楓糖尿症。」

小惠聽了醫師的話覺得難以置信，產前檢查已經做過所有可以做的檢查，羊膜穿刺還加上基因晶片篩檢，明明結果都正常，寶寶怎麼可能有問題？

看了上述的案例，您可能在想這是婦產科的疏失，竟然沒有透過產前檢查發現胎兒的異常？但事實上，產前檢查中不論是傳統染色體檢查、最先進的基因晶片檢查、或是高層次超音波3D、4D，都有技術上的限制，無法檢測出微小基因變異所致的罕見疾病。例如小腦萎縮症、玻璃娃娃或先天代謝異常疾病等，這類疾病大多都是基因單一點位突變所造成的，已經超出產檢所能檢測的範圍。

那麼，小寶寶出生之後，第一道健康檢查就是「先天性代謝異常新生兒篩檢」（簡稱新生兒篩檢）。很多民眾都有個疑問，出生後才篩檢，有用嗎？會不會太晚了？其實，對於完全沒有任何遺傳疾病家族史的一般家庭而言，新生兒篩檢就是罕見疾病防治的第一道防線。

根據國民健康署統計，台灣每20萬名出生的新生兒中，總計約有20人至30人會罹患先天代謝異常疾病，這些疾病在剛出生時不會有明顯症狀，直到開始餵奶後，因無法代謝母奶和配方奶中的胺基酸或脂肪等營養素，問題就一一浮現，若不及時給予治療，不正常的代謝產物堆積在體內，對神經系統造成毒性而留下無法挽回的後遺症，像是智能發展障礙或生理機能異常等，甚至死亡。

案例中的小惠，就是因為新生兒篩檢即時發揮功效，揪出血液中異常物質，再配合基因檢測確定了診斷，立刻開始以特殊奶粉及藥物治療，現在小惠的寶寶和一般孩子已沒有太大不同。 

「新一代新生兒篩檢」幕後的推手──罕見疾病基金會
「早期發現、早期治療」即是新生兒篩檢的精神，台灣早於1985年在政府衛生部門規畫下，開始了第一代新生兒篩檢，其中包含了5項先天性代謝異常疾病，是台灣優生保健史上的重要突破。

然而隨著生醫技術發展，可以自血液篩檢的疾病愈來愈多，自2000年起罕見疾病基金會大力推動新一代新生兒篩檢，運用要價高達千萬的檢測儀器—串聯質譜儀（Tandem Mass Spectrometry），一滴血即可篩檢20餘項先天代謝異常疾病。

經過多年投入經費補助弱勢族群進行新一代的新生兒篩檢以及多元的婦幼宣導，衛生部門終於在2006年7月增列篩檢的項目，目前篩檢項目有11項，若家屬簽署同意書，還可以得知其他約20多項的先天代謝異常疾病篩檢結果。
新生兒篩檢項目：
一、苯酮尿症
二、高胱胺酸尿症
三、楓漿尿病
四、半乳糖血症
五、葡萄糖-六-磷酸鹽去氫酵素缺乏症
六、先天性甲狀腺功能低下症
七、先天性腎上腺增生
八、甲基丙二酸血症
九、異戊酸血症
十、戊二酸血症第一型
十一、中鏈醯輔酶Α去氫酶缺乏症

一般而言，篩檢的結果有「正常」、「異常需複檢」、「異常需確診」等三種，篩檢結果正常時，篩檢中心或醫院並不會另外通知結果，但若異常時，將會以電話告知家長帶寶寶返院複檢。但部分父母擔心篩檢結果會導致無法幫寶寶投保，常於醫療險之等待期過後，才進行新生兒篩檢，因而延誤就醫或錯失治療時機。

為了避免此等待期影響父母接受新生兒篩檢之意願，本會將此議題提請相關單位一同商討，金管會立即要求保險業者將11項新生兒篩檢（及未來新增）排除於等待期的規範之外；此外，若篩檢結果為陽性，應視個別狀況延期承保或以其它適當方式處理，不宜以此篩檢結果予以拒保。有了這項保障，新手爸媽們可以放心了，只要在投保前寶寶沒有任何異狀，即使等待期中新生兒篩檢有異常，醫療保險依然會成立！

結語
除了先天性代謝異常篩檢外，其他還有新生兒聽力篩檢、三合一（心、腦、腹部）超音波、罕見疾病基因檢驗等相關自費檢驗可供父母選擇，這些檢驗都是為了讓父母們「提早知道」寶寶有甚麼狀況發生。建議爸媽們在做檢驗前務必詳讀檢驗說明書並與小兒科醫師討論，了解檢測的目的才能減少不必要的驚慌。

生下健康的寶寶是每一對父母的希望，在生育率逐漸下降的世代，益發突顯新生兒篩檢的重要性，呼籲大家共同重視我們寶寶人生中的第一個健康檢查。
文章出處：http://www.gvm.com.tw/webonly_content_7133_1.html