自由時報/2012.12.13/記者林欣漢
尼曼匹克症(Niemann-Pick disease)或稱為鞘髓磷脂儲積症,是一種脂質代謝異常的遺傳疾病,因過量脂類累積在病患的肝、脾、腎等器官甚至腦部,導致功能逐漸退化,神經系統病變是患者最主要的問題,症狀包括協調性、平衡感差、肢體張力過強、說話緩慢且模糊、眼球無法垂直運動、智力退化、發育遲緩等,最後會因為肌肉僵硬而導致病患長期臥床。
目前國內約有15名尼曼匹克症病友,在巫錦輝等人致力爭取下,尼曼匹克症患者使用的Zavesca藥品在三年前納入健保給付藥。
新聞出處:http://www.libertytimes.com.tw/2012/new/dec/13/today-north11-2.htm
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