快點TV／2015.10.13
小胖威利是一種先天性疾病，是由於源自父親第15號染色體 (15q11-13) 的異常所導致的。雖然發生的是父系染色體，並不代表著父親的染色體有異常，而是在卵子受精的過程中，因不明原因導致染色體變化。 

更仔細地說，每個人的細胞都有 23 對染色體，每對染色體都有一個染色體來自父親，一個來自母親。過去我們總以為父親和母親的染色體對胎兒的貢獻度是一樣的。小胖威利症讓生物學家了解到原來不是這樣的。在 15 號染色體長臂上 q11-13 上有一個 SNRPN 基因及印記中心，SNRPN 基因被認為是與小胖威利症狀相關的基因。在正常人的 15 號染色體中，印記中心會將母源染色體上的 SNRPN 基因關掉，僅維持父源染色體的 SNRPN 基因表現出來。所以如果父源染色體上的這個基因有缺陷，就可能會表現出此症的各種臨床症狀。 臨床上，不同染色體的變化會有不同的意義。第一類缺失型的病患常表現出典型的症狀 (張力低、肥胖、皮膚白) ，少有遺傳性；第二類患者臨床症狀較不典型，但卻有較高的機率合併精神性疾病，沒有遺傳性；第三類患者症狀雖不典型，但有 50% 的遺傳再發，所以基因診斷的分型，臨床上是很有需要的。 

早期實驗室內使用高解析度染色體分析及螢光釣魚技術(FISH)來偵測染色體區域15q11-13 的缺失，即是第一類的患者，但是其他類就無法診斷。爾後開發的甲基化形態分析(MS-PCR)，雖然可以診斷第一到三類的患者，也就是說可以偵測 99% 的小胖病人，但是並無法區別是哪一型。目前所常用的 MLPA 方法，也一樣可以偵測 99% 的小胖病人，同時可以診斷第一類的病患，但是對於第二類及第三類的病人仍舊是無法區分。最近有實驗室在進行進一步的研發，希望在一次的分析中就能診斷，同時將三類的病人都區分出來，屆時將是另一種突破。 

至於產前是否有機會可以診斷小胖威利？對於小胖威利的家長而言，雖然只有第三類有遺傳的疑慮，但是若真的擔心疾病再發，可以在懷下一胎時應用 MLPA 進行羊水檢查，就可以預防 99% 小胖的再發。 至於坊間一般的羊水分析，無論是高解析度染色體或是晶片染色體檢查，都只能偵測 70% 的第一類小胖患者，即使是近日廣告的經母血偵測胎兒染色體疾病，也是一樣。無論是小胖家長或是一般民眾，若有需要，都可以至各大醫院找遺傳專科醫師進行諮詢。
新聞出處：http://gotv.ctitv.com.tw/2015/10/98326.htm