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全球罕病研究賽 慈濟大學奪銀

聯合報/2015.09.23/記者徐庭揚/花蓮報導
據估計,全球有2.5億人患有罕見疾病。為集合全世界科學家和業界創新的技術幫助罕見疾病患者,美國罕見基因體機構針對罕見疾病舉辦的全球比賽BeHEARD,今年有來自全球99所大學和21個國家提出計畫,評比後,慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系助理教授靖永皓與慈濟醫院合作的尤賽氏綜合症(Usher Syndrome) 的遺傳分子診斷申請案,脫穎而出獲得銀牌獎,並獲25000美金(約80萬台幣)的贊助技術提供。

慈濟大學分子生物暨人類遺傳學系是國內目前唯一為研究人類遺傳學成立的大學科系,靖永皓專長研究人類遺傳疾病的分子檢測及以小鼠作為動物模式研究人類遺傳疾病的分子機制。這次獲獎的申請案,是與慈濟醫院合作的尤賽氏綜合症遺傳分子診斷。

尤塞氏綜合症是一種基因遺傳疾病,會影響病患的聽力、視力和平衡感,通常是出生不久便有中度至重度的聽覺受損,及由色素視網膜炎引起的視覺逐步減退,諸如夜盲和視網膜末梢神經退化,通常在兒童時期即被診斷出來。

參與研究的研究所一年級學生胡亮萱表示,透過計畫,讓他能設身處地體會到患者聽不到也看不到,只能用手去感覺的痛苦,他很榮幸能參與這計畫,希望對患者有幫助。

能獲得相當於25000美金免費使用1年的基因定序分析軟體,靖永皓開心說,對加速找出致病基因很有幫助,研究不只對尤塞氏綜合症的患者有幫助,對遺傳性視網膜病變造成的視力問題如夜盲等也會有所助益。
新聞出處:http://udn.com/news/story/7314/1204415