聯合報／2015.08.19／記者蔡容喬、王昭月／高雄報導
罹患罕病「粒線體缺陷症候群」的女嬰何晴，被醫師預估僅有六個月生命。上月廿六日她在母親懷裡平靜斷氣，只活九個月，但在父母及醫護眼中「已見證一場難能可貴的奇蹟！」

罕病兒何晴的父母身上同時帶有罕見的ＡＧＫ一三七基因突變，但難以透過一般基因篩檢發現，發病機率更僅百萬分之一，隱性帶因者終生不會發病。ＡＧＫ一三七基因突變在全球文獻僅廿一例，患者壽命平均活不過六個月。

何姓夫妻兩年前第一個孩子何理出生就雙眼失明、心肌肥厚，尚未確診，六個月大就病逝。十個月後再生下何晴，症狀一模一樣，確診為粒腺體缺陷症候群。

一雙兒女相繼過世，何母黎詩凡表示，將出書寫下照顧兩名罕病兒的心路歷程，提供粒腺體缺陷患者更充分的治療資訊和補助資源。

「兩兄妹的生命不該只是曇花一現！」黎詩凡說，在加護病房照顧女兒期間，目睹病房一周內走了三個孩子，小小身軀因為急救插管、甚至為了裝葉克膜得鋸開鎖骨，令人心疼。因此決定為女兒選擇安寧療護，成為高雄長庚第一個接受安寧療護的幼兒。

這些經歷她都將留下紀錄，讓其他有類似遭遇的父母，思考如何為孩子的醫療做出最適當的選擇。

高雄長庚兒童神經科主任洪碧蓮表示，何晴在粒線體缺陷症候群患者中是「罕病中的罕見案例」。因粒線體蛋白質無法形成，全身功能奇差，心臟、腦袋與骨骼肌都會出問題，一出生就白內障。

洪碧蓮說，院方經父母同意，使用尚未經人體大規模試驗的「正磷酸鹽」進行支持性治療。這個營養素可幫助蛋白質合成，雖沒有直接證據顯示有效，但何晴活到九個月大，「我很Surprise，這的確超乎我們的預期。」
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