華人健康網/2015.08.08/記者張世傑/台北報導
台中1名女性因為腹部劇烈疼痛就醫,多次檢查都無法找出原因,醫生只好進行剖腹探測,挨了一刀卻仍無法找出合理的疾病解釋,忍痛數年之後才發現原來是急性紫質症,找到病因後進行治療,終於解除疼痛,讓她大鬆一口氣。
台中榮總罕病暨血友病中心主任王建得醫師表示,紫質症是一群酵素代謝異常的遺傳性罕見疾病總稱,讓身體無法合成正常的血基質,其中若缺乏某幾種酵素,會引起患者急性發作而稱為急性紫質症。
急性紫質症 多以腹痛表現
急性紫質症在發病時,絕大部分是以腹痛來表現,常伴隨著肌肉無力,還有照光後小便顏色變深。由於紫質症患者無法正常合成血基質,其中代謝產物ALA和PBG會在體內一直累積,當累積到一定程度時就會對神經造成影響,若這些影響發生在腸胃道,就可能引起劇烈的腹痛。
除了腹痛之外,急性紫質症發作還可能引起神經生理、心理的症狀,像是肌肉無力、幻聽幻覺、失眠、人時地物的混淆、甚至可能有被害妄想症,最嚴重恐因控制呼吸的肌肉無力,而導致呼吸衰竭致命。
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