自由時報/2015.06.23/記者蘇孟娟/台中報導
癲癇多數不會遺傳,但台中有家族卻是多人均出現癲癇合併動作障礙,近來第3代、4個月大嬰兒又發病癲癇,經基因檢測確認是家族突變基因遺傳造成的「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」,所幸可靠藥物控制癲癇及動作障礙情況。
這名嬰兒先是半夜突然全身痙攣、嘴唇發黑,之後又在早上8點及10點再發生,家長因而緊急帶寶寶到中國醫藥大學兒童醫院急診。
兒童神經科主任周宜卿診治時好奇詢問,家長為何沒有第一時間急診?家人才告知原來小寶寶的爸爸、叔叔及爺爺均曾有類似痙攣情況,因此才不疾不徐就醫。
家人還說,罹症家人多是在嬰兒時期發生癲癇,之後癲癇頻率會減少,但到兒童時期會出現手腳不自主彎曲,尤其是面臨壓力時較易出現,通常只要休息幾秒就會緩解,等到長大成人後症狀就又消失,跟正常人無異。
家人說,這個「怪病」除在求學時期曾在上課老師發問時因緊張手腳彎曲站不起來,導致老師誤會上課不專心,或是賽跑時一聽到槍響就動彈不了跌倒,以致不敢參加體育競賽外,並未對生活造成太大影響,也不以為意。
周宜卿診斷這是罕見疾病「嬰兒癲癇伴陣發性舞蹈手足徐動症」,屬基因突變使然,發生率約在2萬分之1,出現突變基因者的下一代有2分之1會遺傳。
為解開個案家族之謎,她幫全家族8人進行基因檢測,果然在發病4人的第16對染色體中看到突變基因位點。
周宜卿說,該基因控制神經發展,突變基因使神經傳導訊號混亂,在嬰兒時期發生癲癇症狀,兒童發展時期產生動作障礙;因與神經發展有關,隨個案成長神經發展漸趨成熟後,病癥就會逐漸消失。
周宜卿建議,嬰兒若有肢體痙攣等異常狀況,還是應就醫診療,檢查知道病因後,即能以藥物控制癲癇及動作障礙情況;目前該個案嬰兒接受治療後情況良好,未來也可提供做下一代優生保健遺傳諮詢。
新聞出處:http://news.ltn.com.tw/news/life/paper/891834
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