蘋果日報／2015.05.21／綜合報導
罹患罕見基因疾病的台灣少女潤潤前往中國，成功完成全亞洲第一宗自體幹細胞基因移植治療。醫療團隊昨宣布追蹤後顯示初步結果非常滿意，病情顯著改善。

恢復衛生自理能力
電視購物專家俞嫺女兒潤潤（本名廖苡安，十八歲）六年前發病，三年前被確診罹患基因缺陷導致的罕病異染性腦白質退化症（ＭＬＤ），智力退化到只剩五歲。由於基因移植療法台灣尚未合法，俞嫺去年九月自費逾兩千萬元帶潤潤前往中國治療。負責統籌的是香港大學李嘉誠醫院團隊，在深圳大學附屬第一醫院執行。

香港大學李嘉誠醫院昨宣布，經過八個月的後續追蹤觀察，潤潤已恢復衛生自理能力，排便困難、突發性呆滯等狀況消失，寫字與邏輯表達能力也明顯進步，結果非常令人滿意。這項基因治療方式是取出收集潤潤的造血幹細胞，進行基因修補，然後清空身上舊有的骨髓幹細胞，再把修補後的幹細胞植入體內。

潤潤昨說現在最希望能正常上下課，從高中畢業，為其他罹患罕見疾病的人帶來希望及力量。俞嫺說女兒的動作愈來愈靈活，算數愈來愈快，不僅沒再退化，還有長足的進步，「我真的是開心到掉淚，相信未來一定愈來愈好」。 

狀況穩定仍須追蹤
台大基因醫學部主治醫師、兒科教授胡務亮說，友人牽線下請他負責長期追蹤潤潤的復元進度，但台大並未實質投入治療，他對治療細節不清楚。胡表示目前沒有療法可根治ＭＬＤ，此治療仍在試驗，至少需一年時間來觀察受試者復元，現只能說潤潤「狀況穩定」；接下來潤潤會平均每三個月到台大追蹤一次，他將持續觀察、協助潤潤。 

【報你知】異染性腦白質退化症
異染性腦白質退化症（Metachromatic Leukodystrophy，MLD）是一種罕見的先天性基因變異，此疾不分性別，可能在各年齡發生，年紀愈小發病，惡化愈快。它會造成腦部白質退化，導致認知、語言、運動、感覺等衰退，根據罕見疾病基金會網站，此病的發生率為4萬至10萬分之1。

其症狀包括走路不穩、痙攣、注意力下降、失去語言表達能力、智力衰退等、四肢麻痺等。目前國內外無根治藥物，僅能針對症狀做改善或用分子療法，以抗生素藥物延緩疾病惡化。
新聞出處：http://www.appledaily.com.tw/appledaily/article/headline/20150521/36562407/　
相關報導：自體幹細胞基因移植 成功救活MLD病人　成報網／2015.05.21
http://www.singpao.com/xw/gat/201505/t20150521_559057.html　
世界首例！港大醫療團隊正式向國際宣告　成功救回潤潤 東森新聞／2015.05.20／記者曾雅玲／綜合報導
http://www.ettoday.net/news/20150520/509489.htm　
罕病女潤潤海外治療　無畏辛苦感謝集氣　中央日報／2015.05.21／陳恆光編
http://www.cdnews.com.tw/cdnews_site/docDetail.jsp?coluid=108&docid=103228093