星島日報／2015.05.21／記者何欣
「媽媽，我還不想上天堂。」一名患有罕見疾病「異染性腦白質退化症」（MLD）的台裔少女廖苡安（潤潤），自一○年開始病發，一度被誤診為「注意力缺失症」而延醫，三年前才確診。隨病情惡化，她漸失去說話及活動能力，其母盡力將愛女事迹寫成書，向世界名醫發出求救信息，潤潤去年終成功透過「自體幹細胞基因移植手術」重生。

MLD患者因缺乏芳基硫酸酯（ARSA），體內的芳基硫酸酯（Sulfatide）堆積致腦白質受損，神經系統出現脫髓鞘病變，引發致命性神經功能退化。MLD全球每年有約一千九百宗新症，現仍存活的患者近四萬一千人，本港佔四五十人。

患者的臨床表徵包括智力下降、四肢癱瘓、說話及吞嚥困難等；逾半患者在嬰兒時期發病，其次在青少年時期發病，如不及早醫治，可在三至十年內完全失明、癱瘓及死亡。

四肢癱瘓智力降
現年十八歲台灣少女潤潤患上此症，幸成為全亞洲首名透過「自體幹細胞基因移植手術」重獲新生的可愛青年！潤潤昨偕同母親李碧如來港，見她精神奕奕，甜美笑容，且活動自如。在歡樂背後，潤母坦言內藏不少辛酸往事。潤母指，潤潤十三歲發病，三年前確診MLD時，病情非常嚴重，認知能力轉差，試過迷路回不了家；其身體肌肉僵化，連刷牙也成問題，「牙刷常被她（潤潤）刷斷，平均每兩日就要換新的」，她亦逐漸說話不清、無法自行進食和走路。潤母坦言，曾感心力交瘁，但因愛女對她說：「我不想上天堂，也不想下地獄，只想做你的女兒」，重燃「無論如何都要救她」的決心。

潤母將愛女的事迹輯錄成書，傳媒廣泛報道兼紛紛推介名醫，期間曾申請到意大利進行相關治療手術，惟因「年紀太長，易招併發症或死亡」為由被拒。在得悉深圳市第二人民醫院和港大醫學院有嶄新技術可救愛女時，她坦言因沒先例，壓力十分大，決定「博一博」，「我也不知道她做完（手術）能否醒來、能否再叫我媽媽」。

赴深圳進行手術前一年，潤潤須停課，並試盡所有補品、維他命和針灸等，留家休養，潤母說：「沒法帶她出街，因為她只要曬太陽、打一個噴涕或受傷，腦神經便會退化，非常危險」。距離手術完成至今已八個月，潤潤康復進度良好，可自行進食，重回校園學習，智力與一般高中生無異，她笑說：「現在最喜歡看內地劇集《武媚娘傳奇》，最希望快點畢業，做更多善事以及幫助其他罕病患者！」
新聞出處：http://news.singtao.ca/toronto/2015-05-21/hongkong1432187300d5588621.html