中時電子報／2015.05.16／謝幸恩／新北報導
台中榮總兒童醫學部16年前發現雷特氏症為基因突變所致，迄今原因不明，病癥如智力、行動遲緩，類似自閉症、腦麻等疾病；前台中榮總小兒科醫師遲景上說，醫界仍在摸索階段，誤診率高，延誤出生6個月黃金治療期。

台灣自2000年罕病法實施截至今年4月止，政府公告罕見疾病有205種，1986年台中榮總小兒科醫師許乃月、遲景上提出首例雷特氏症醫學報告，16年前發現為基因突變所致，但仍無法找出發病原因。

台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華說，雷特氏症發病率約1萬至1萬2000分之1，9成9為女性，全台僅3起男性案例，推估全台有2000名隱性、未確診病友。

其中，99.5％患者無家族基因突變病史，常被一般神經科、精神科醫師誤診為腦麻、自閉症等疾病，錯過出生6個月黃金治療期。遲景上說，案例不足、資訊太少，醫界停留摸索階段，導致誤診率相當高。

曾麗華強調，若未確診為雷特氏症，家屬拿不到罕病醫療補助，確診之路遙遙無期；遲景上則說，全台現有台大、台北榮總、高雄長庚、台中榮總、高雄榮總、沙鹿童醫等6間醫院可做評估，前三者方有雷特氏症聯合門診，強化確診率。
新聞出處：http://www.chinatimes.com/newspapers/20150516000465-260107