中廣新聞網／2015.05.13／黃仲丘報導

結節硬化症是一種基因變異造成的罕見疾病，患者會在全身各處的器官產生結節，因此會在不同的身體組織上發病，讓患者難以辨別。目前結節硬化症在國外的發生率大約是一萬分之一，推估台灣有超過2300位患者。但實際上只有500位結節硬化症患者前往就醫，有近四分之三的結節硬化患者成為沒被檢出的黑數。

根據健保署統計資料，全台有500名結節硬化症的罕病患者。但是，台大醫院基因醫學部主治醫師陳沛隆指出，仍然有近2300名結節硬化症患者沒有被診斷。

陳沛隆說：「目前世界各國有的資料裡面，有資料的國家差距不太大，差不多每一萬個可能有一個，然後台灣如果以每一萬個有一個來推估，應該要有2300個(結節硬化症的罕病患者)，但是看到的數目到目前為止大概只有500人左右。」

陳沛隆表示，患者沒有發現，主要是因為初期臨床症狀不明顯，醫師難以診斷，或是症狀輕微沒有就醫所造成。

一名34歲的結節硬化症患者，雅玲小時候曾經出現皮膚白斑、癲癇抽搐，之後在20多歲時出現腹膜炎、咳嗽、氣胸、呼吸窘迫等急性症狀，才被診斷，病程一拖就是十幾年。

陳沛隆建議，如果出現痘痘，但是不像青春痘；痘痘加白斑；曾經有癲癇；智能發育遲緩等結節硬化症徵兆，如果涵蓋越多就應該懷疑是結節硬化症。 研究發現，擁有TSC1 及 TSC2 兩個基因的致病變異點，會造成結節硬化症，透過篩檢這兩種基因，大約可以找到八成的結節硬化症患者。

陳沛隆表示，目前健保針對結節硬化症的腦室管膜下巨細胞星狀瘤(SEGA)有給付藥物，可以幫爆衝的細胞傳導踩煞車，控制腫瘤大小。但對於結節硬化症所造成的腎腫瘤，目前還沒有通過給付。他表示，結節硬化症，通常可以透過藥物獲得很好的控制。藥物越早介入，對患者將來的影響也會越少。
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