自由時報／2015.05.14／記者林惠琴／台北報導

17歲的周伯軒出生58天時，臉上長出濕疹，皮膚也有一塊一塊的白斑，剛開始以為只是小毛病，沒想到就醫後，接受腦部、心臟超音波與核磁共振檢查後，發現他的心臟長了一個橫紋肌瘤、腦部也有結節，確診罹患罕見疾病「結節硬化症」。

結節硬化症少年 靠音樂找回自信

台大醫院基因醫學部醫師陳沛隆表示，結節硬化症是一種遺傳或基因變異所導致的疾病，全身組織可能發生細胞不正常生長的狀態，在各處產生結節，影響多個器官，病徵表現多樣化，從出生到成人每個階段均可能持續有新病灶出現，部分在胎兒階段，心臟已經發現腫瘤。

陳沛隆指出，95%的結節硬化症患者會出現皮膚血管纖維瘤、白斑，或是類似青春痘或疤痕的痘、疤，甚至是鯊魚樣的皮膚。若是病灶出現在腦部，可能造成癲癇，影響智力發展；在肺部，可能造成咳血、氣胸；在腎臟，則會占據原有細胞的生長空間，造成腎功能低下、出血，甚至必須洗腎。

陳沛隆強調，目前全球每萬人中，約有一人罹患結節硬化症，推估國內病友可能超過2000人，但健保統計，就醫人數不到500名，預計仍有3/4的病友尚未獲得正確的診斷、治療。

罹患結節硬化症的周伯軒，因為腦部出現病灶，國中時期癲癇發作頻繁，曾經一天出現好幾次，嚇壞同學，並引來取笑，影響人際關係，讓他一度自卑，封閉自己。所幸後來接觸音樂，與其他病友合作進行公益演出，終於重新找回自信，唱出全新人生。

陳沛隆指出，結節硬化症若未及時治療，可能造成多重併發症，因此發現相關徵兆，建議儘速就醫檢查，以免錯過治療契機。
新聞出處：http://news.ltn.com.tw/news/life/paper/880336