聯合新聞網／2015.05.09／記者黃筱雅／台北報導

母親節將至，罕見疾病基金會為讓罕病兒媽媽有個難忘的母親節，舉辦母親節造型創意大賽，讓平時照顧病兒而無暇打理自己的媽媽，亮麗度過這個屬於自己的母親佳節。

母親節造型創意大賽由罕病基金會與國際沙龍業者肯邦國際合作，肯邦國際執行長孫希均表示，想讓辛苦的媽媽們有一天的幸福，讓她們在屬於自己的日子被好好對待。

罕見疾病基金會創辦人陳莉茵也說，罕病兒母親經常為了照顧家人而忽略自己，這場活動期待能讓這群母親獲得一日的善待與喘息，才能更有力量走下去。

43歲的楊鳳娥，是染色體疾病患者林葦鎵的母親，葦鎵出生後，一直比同齡小孩成長緩慢，大約九個月大時，輾轉看了許多科別，才發現是罕見染色體異常，第十五對染色體增生一節，這一節又跑到第五對染色體去，當時是全台第一例，全球第二例。

楊鳳娥在孩子出生以前，出門一定會精心打扮，為了照顧葦鎵，常跑醫院，還要四處去上課，全身裝扮愈簡單愈好，而這次活動的全身造型，讓她找回年輕的自己，也榮獲最佳儀態獎。

染色體疾病使得林葦鎵發展嚴重遲緩，楊鳳娥說，雖然現年12歲，但卻僅有20個月的智力。當時沒有任何人可以協助，她尋求一切的可能，帶兒子上語言課、認知課、物理職能治療等。不易表達能力的林葦鎵，現在能說出簡單的辭彙，孩能以手勢、圖卡進行溝通。

新聞辭典／染色體疾病
人體有23對染色體(46條)，因染色體數目異常和結構異常引起的遺傳性疾病，稱為染色體疾病(Chromosome Disease)。由於一種染色體病往往引起許多性狀嚴重異常，所以又稱為染色體畸變症候群。

現已知的染色體畸變症候群已超過100種，已報告的染色體數目異常和結構異常的種類達500多種。通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是流產與不孕的重要原因。

染色體異常只有極少數是來自隱性帶因父母的遺傳，絕大多數發生於受精卵形成時，屬於新的突變，因此家族史中未曾罹病案例的夫婦，仍可能生出有染色體異常的子女。
新聞出處：http://udn.com/news/story/7266/890742
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10年無暇打扮 罕病兒媽美美登台　中央社／2015.05.08／記者龍珮寧　
http://n.yam.com/cna/healthy/20150508/20150508021550.html　

歡慶母親節 瑞莎為罕病母親戴桂冠　中時電子報／2015.05.08／羅永銘　
http://www.chinatimes.com/realtimenews/20150508003277-260404　
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照顧罕病兒 媽媽全年無休!／2015.05.09 ／王義仲、曾建勳報導 ／台北市http://news.cts.com.tw/cts/general/201505/201505091612258.html#.VVAEz46qpBc