蘋果日報／2015.04.01日／鮮明、鄭敏玲／台中報導

台中五歲女童劉欣妮罹怪病「惡性萎縮性丘疹病」，父母爭取將該病納入罕見疾病爭取醫療補助，被國民健康署否決。為救獨生女，必須施打一針二十萬元的Soliris藥劑，三個月花掉一百四十萬元，擔心無以為繼。國健署說，該病用藥臨床經驗有限暫不納入罕病，若醫師可提出用藥後實證，六月底審議將討論是否納入。
女童父親劉侑霖（三十五歲）說，女兒出生後四個月皮膚出現丘疹，就醫找不出病因，原不以為意，去年十一月女兒睡醒後左眼睜不開，到台中榮總檢查發現是腦中風，手術後住院三個月期間，陸續出現四肢無力、無法言語、流口水、吞嚥困難症狀，還因癲癇昏迷三天，醫師研判是罕見疾病「惡性萎縮性丘疹病」，因腦血管纖維化導致中風。 

「積蓄再撐2月」
醫師建議施打抗凝血特殊藥劑Soliris舒緩症狀，每劑要價近二十萬元、每月須打兩劑，但該病未納入法定罕見疾病，無法請領重大傷病卡申請健保補助，榮總去年曾協助爭取納入，被國健署以該病「成因複雜」打回票，罕見疾病基金會雖同意補助一至二劑但經費尚未核撥，為救女兒，劉侑霖夫妻元月起咬牙自費施打，已打七劑共花一百四十萬元。
劉父說，女兒施打Soliris後不再流口水、手也慢慢可活動，但無法下床，仍需餵食，醫藥費負擔沉重，積蓄只能再撐二、三個月，質疑：「連醫生都沒聽過，為何不能納入罕見疾病？」 

須證明用藥實效
罕病基金會副執行長陳冠如說，國健署公告的罕見疾病共二百零四種，但基金會接獲的罕病種類至今約有二百三十種，亦即有二十多種不被國健署認定為罕病，基金會因接受民間資源，對罕病的認定較寬鬆，都會視情況補助個案。
國健署婦幼組技正施靜儀說，Degos並非食品藥物管理署核准Soliris可使用的疾病，加上該藥用在Degos上的臨床用藥經驗有限，該署罕見疾病及藥物審議會醫療小組二月開會時決定暫不納入，若醫師能提出用藥實效證明，將再確認是否將Degos納入罕見疾病。 

恐發病2年奪命
中國附醫血友病治療中心醫師翁德甫說，全球目前僅一、二百名Degos患者，現有藥物僅能降低血管栓塞機率，無法治癒，通常發病二、三年內就可能因血管或心肺器官栓塞死亡。中國附醫小兒遺傳科主任王仲興說：「這個病太罕見了，沒聽說過！建議可請醫師協助向國健署提出罕病治療申請。」 
惡性萎縮性丘疹病小檔案
★病因：不明，全球僅1至200個病例
★英文病名：Degos Disease
★病發時期：不分性別、各年齡層都有
★壽命：發病2、3年就可能因血管或心肺器官栓塞死亡
★症狀：皮膚出現丘疹、血管纖維化、腦中風、四肢無力、吞嚥困難等
★治療：目前無藥可醫，只能施打抗凝血劑Soliris緩和症狀
資料來源：中國附醫血友病治療中心主治醫師翁德甫　http://goo.gl/PcDsjI