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新產前檢查　檢測更細微基因突變

中華日報／2015.03.15／記者黃興文／台北報導

台灣婦產科醫學會於14、15日在台中召開104年年會。會中針對目前國際使用的新世代染色體檢測於產前檢查運用多有著墨，成大醫學院婦產科教授郭保麟表示，相較於新世代染色體晶片，比較可以看出更細微的基因突變。

隨著科技研發的日新月異、分析基因組的技術益發成熟，應用在產前檢測工具，透過採集到胎兒的DNA，檢測出更細微的基因突變，來了解胎兒的狀態。

郭保麟指出，最近幾年來，因基因晶片的普遍始用，被發現的染色體顯微缺失症候群越來越多，但多屬罕見疾病，由於基因體結構的特性，某些染色體區域比較容易在細胞分裂時，產生大片段DNA缺失造成各種染色體顯微缺失症候群，常見的包括威廉氏症候群、天使症以及小胖威利症候群等。