星洲日報／2012-10-16／森美蘭‧芙蓉花城

溶酶體貯積病是一種極罕見的疾病，目前全國有約40人患上此病，若沒有獲得醫治，患者的生命通常不超過20歲，因此，患者每天與生命搏鬥，小小的心願就是希望能夠看見明天的太陽。

醫藥費每年高達100萬

可是，此病卻需要昂貴的藥物來延續脆弱的生命，平均每年的醫藥費高達100萬令吉，一生的醫藥費更是天文數字，誰能為他們的明天伸出援手呢？
溶酶體貯積病是罕見疾病，當中又細分為大約50種不同的疾病，一旦沒有以藥物控制，患者往往會出現多種複雜交錯的病症。
就好比粘多糖症（Mucopolysaccharidoses，簡稱MPS），病患者除了骨骼發育不全及畸形，漸漸出現心臟有孔症、眼角膜病變，聽覺也慢慢喪失。
大馬溶酶體疾病協會主席李意盛說，他的孩子也是溶酶體貯積病患者，因此他感同身受，知道這種罕見疾病需要政府與各社團攜手合作，建立一個永續操作的醫療保健系統。

發起組織為病患爭取醫療福利
他在2011年與一群家長發起這個非盈利組織，其目標就是為病患爭取平等及更好的醫療福利。
他指出，每位病患適合接受酵素代替法（Enzyme Replacement Therapy），因為藥物與治療就是病患者生存的動脈，必須終身用藥。
“罹患這種疾病的患者大多數為兒童，他們通常年幼夭折，有些僅存活數月或數年。＂
他說，有些家屬對這罕見疾病不瞭解，所以不當一回事，以為得了怪病而認命，沒有讓患者及時接受治療，以致失去求生機會。
他表示，近年來，病患者頻頻增加，目前已有40人，我國惟有吉隆坡中央醫院有治療這種疾病。
“患者平均每年需要耗資100萬令吉的醫藥費，驚人的醫藥費使到一些病患寧願放棄治療。＂

越早治療越有幫助
他說，目前有14位病患獲得治療，而且治療反應良好，但還有8位病患仍在等待治療，因此，他希望政府提供協助，因為越早治療對病患越有幫助。
李意盛：病患稀少不被關注  醫藥費奇高被稱“孤兒藥＂
李意盛認為，我國的醫藥體系不公平，因為除了缺乏先進科技和資金的支柱，而且病患稀少的疾病，包括溶酶體貯積病通常不被關注，以致醫藥費奇高，因而被稱為“孤兒藥＂。
他坦言，就因為這麼昂貴的孤兒藥，所以需要政府的協助，包括與藥廠討價還價、提供撥款來減低醫藥費，讓病人有能力負擔這筆醫藥費，這才是保障病患的福利。
他建議我國效仿巴西、利智等國家，雖然不是高收入國，但在政府的協助下，該國病人獲得醫藥福利，建立有系統化的醫療保健。他強調，病患者能否早日康復，須看接受藥物的時間，雖然大多數溶酶體貯積病是無藥可救，目前的治療方法大多是對症而治，但骨髓移植和酵素代替法，卻在某些病例中獲得一定的成功。
他希望大眾能夠對溶酶體貯積病有深一層的認知，尤其是政府能夠重視這種疾病，為病患者伸出援手，讓他們看到明天的希望。

甚麼是溶酶體貯積病？
溶酶體貯積病（Lysosomal Storage Disease，LSD）因缺乏可以正常分解人體細胞內多餘物質的酶而引致，酶存在於溶酶體的囊狀結構內，扮演每個細胞的“回收中心＂角色，可將多餘物質降解為供細胞建造新物質的簡單產物；而某種酶的缺乏，會導致反常的物質聚集，並貯積在人體細胞內。
溶酶體貯積病的症狀不相同，可能很輕微，也可能嚴重，取決於障礙的具體類別及其他因素，如發病年齡。
其病狀包括：發育遲鈍、衰退、運動失調、癡呆、耳聾、失明和癲癇，有些病患會出現肝腫大和脾腫大，心肺問題以及骨骼生長異常。

新聞出處： http://mykampung.sinchew.com.my/node/211499?tid=14