蘋果日報／2015.01.27／蔡明樺／台北報導

二十八歲陳先生罹患罕見疾病「高胱胺尿症」，肝臟代謝功能差，從小就不能吃肉、蛋和海鮮等蛋白質食物，但他六年多前破戒開始大魚大肉，導致頸動脈狹窄險中風，二○○九年到北榮接受肝臟移植手術治療，成為全球首例成功換肝治療高胱胺尿症患者。

罹高胱胺尿症

收治病例的北榮兒童遺傳代謝科主任牛道明昨說，陳先生因肝臟無法分泌足夠代謝廢物的酵素，導致體內堆積高胱胺尿酸的有毒代謝物，危害腦部、心血管健康，特殊配方食品和藥物對他療效又不佳，自他忍不住開始大啖魚肉後，一年多就眼球水晶體脫位、小腦血栓、頸動脈狹窄等，若非換肝恐活不過三十歲。 

可服Ｂ群葉酸

陳先生昨出席記者會說，換肝後不需再忌口，他記得術後告訴醫師第一句話就是：「我想吃滷肉飯！」現終可大快朵頤。牛道明說，高胱胺尿症以食品、藥物控制為主，陳是此症的全球首例換肝病患，北榮三年前將此例發表在《兒童移植》國際期刊。

台北馬偕醫院小兒遺傳科主任林達雄指出，高胱胺尿症還可補充維他命B群、葉酸改善肝臟代謝，病況控制不佳者除換肝，國外正進行基因治療動物試驗，有機會開發出新療法。 

高胱胺尿症小檔案

病因：染色體隱性遺傳的代謝異常疾病，若父母皆為帶原者，下一代罹病機率約25％；若父母皆非患者，小孩仍可能基因突變罹病

發生率：國內每100萬名新生兒有1人罹病

症狀：智能不足、眼球水晶體脫位、心血管疾病、畸形等

治療：

．忌吃肉、蛋、海鮮等含蛋白質食物

．吃特殊配方食物及服藥控制

．可採肝臟移植治療

資料來源：牛道明醫師、罕病基金會

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