泛科學／2015.01.20／林希陶
「這孩子從半年前開始，字就越寫越糟糕。一開始我還以為他不認真，作業都隨便寫一寫，每個字都跑出格子外面。好好跟他講，他有聽沒有到，一樣還是寫得歪七扭八。唸也唸過了，打也打過了，都沒有用。學校老師是說，以前沒有這麼糟糕，最近好像變得更嚴重了，可能是視力方面有問題，叫我們帶去給眼科醫師看看。我們也是很擔心，就帶去給眼科看，誰知道醫生看了，說他的視力沒有問題，可能是其他問題造成的，在這裡沒有辦法解決，叫我們帶去大一點的醫院看看。我們也真的有帶去大醫院看，醫生就排了一些檢查，叫我們兩個禮拜後回診。之後看了報告，說什麼他們懷疑是一種罕見疾病，我也聽不懂，不過這裡可能治療不來，最好帶到醫學中心去才有辦法。我有跟我先生商量，想說鄉下哪有什麼醫學中心，就帶來台北給你們看，拜託你們想想辦法，看這個小孩是生什麼病……」
「這個小孩很奇怪，從上小學之後就跟我說，他覺得老師講話很小聲，都聽不太見，他也常常忘記老師交代的事。老師是說，他上課不專心，也沒耐性，對於很多事情都很衝動，根本不聽老師在說什麼。我在家裡是有觀察到，他聽不見電話鈴聲，也聽不見門鈴響的聲音。可是你面對面跟他說，他又聽得到，很奇怪。我們也帶去附近的耳鼻喉科看了，醫生是說他的問題比較複雜，要大醫院才有辦法解決。我們來了你們醫學中心，先看了耳鼻喉科，看完之後又轉到小兒科。之後醫生是說要排一些檢查，如腦波、誘發電位等等，也要我們去兒童心智科、神經科、基因醫學科看看。現在又到你們心理師這邊看，那你們覺得他心理是有什麼問題……」
以上都是個案的父母親對於小孩的描述，乍聽之下可能會以為是聽力或視力有問題，甚至會懷疑是過動兒。不只旁人無法理解他是什麼樣的疾病，連學有專攻的人士，也是要透過一連串的檢查，才能確定所罹患的疾病。以上兩個個案，最後皆經由一項關鍵性的檢驗—血中超長鍊脂肪酸（very long chain fatty acid）之比例檢查，其結果才確定指向同一種罕見性疾病：性聯遺傳之腎上腺白質退化症（Xlinked Adrenoleukodystrophy，以下縮寫為XALD）。
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