華視／2015.01.22／古芙仙 邱顯雄 

影音新聞：http://goo.gl/xFzthX　

您聽過雷特氏症嗎？這是一種神經系統的罕見疾病，患者幾乎都是女孩子，一歲前都很正常，但之後會出現語言障礙、搓手、扭手指等病徵，可能國內對雷特氏症了解不多，孩子常常會被誤診為自閉症，加上爸媽如果迷信用偏方，可真的會害慘孩子，現在就有雷特氏症患者家屬出來分享，希望大家能多認識這罕見疾病，別再讓孩子活受罪。

16歲的璇璇眨著大眼睛安靜坐在一旁，她和旁邊這個女孩，雖然都已經是國、高中年紀，但她們的智力，卻都只有一歲，除了不能自理生活，手部會不自覺抽動、發出怪聲，她們都是罕見疾病「雷特氏症患者。」

雷特氏症，是神經系統罕病，X染色體出現異常，患者大多是女孩子，一歲前一切都正常，就像照片中，可愛的小妹妹，但年紀越來越來大，就會出現，扭手指、自閉、語言障礙，無法走直線的病徵，這些把手指扭成一團，像是數鈔票，或是重複性高的動作，都是徵兆，但因為國內對雷特氏症不了解，常常被誤判成自閉症，而患者吞嚥、骨骼發展會受影響。

雷特氏症的孩子，很多都死於癲癇，卻沒人知道真正原因，目前雷特氏症產生原因不明，也沒有治癒方法，最多只能接受音樂治療緩解病徵，但唯一能為這些可愛孩子做的，就是一旦發現一歲以後的女孩，出現不愛講話、扭手指的症狀，趕快就醫檢察，別讓孩子活活受罪，甚至無辜喪命。

新聞出處：http://news.cts.com.tw/cts/general/201501/201501221575785.html