蘋果日報／2015.01.08

「嗯，嗯。」33歲駝背的小宜不停搓雙手，流著口水望向60歲父親張銘章，「小宜罹罕見疾病雷特氏症，智力只有3、4歲，不會說話，手搓到破皮流血也不會停，24小時都要人照顧。」

張銘章說，小宜在14歲前不停狂咬手，且無法咀嚼與吞嚥，15歲就動胃造廔手術，開始灌食，去年又因膽結石開刀摘除膽囊，這樣的孩子冷、熱、痛等知覺麻痺，也不會說哪裡痛。 

脊椎側彎卻沒背架

「蕾雷家族」雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華表示，雷特氏症是罕見的神經系統疾病，發生原因不明，常被誤診為自閉症或腦性麻痺，全台僅確診60例，但推估應有600例，她呼籲孩子有吃手、搓手等強迫動作，可至台大兒童神經科或高雄長庚小兒神經科的雷特氏症聯合門診檢查。「2013年7月，20名病友家屬先成立『台灣雷特氏症聯誼會』，為落實角落病友服務，2014年8月正式成立協會。」

「小妤乖，不要再吃手了。」30歲小妤母親在一旁說，2歲的小妤去年確診是雷特氏症，全台病友無人活超過40歲，「我哭了3天，一直很想去死，現在有協會陪伴，我不孤單，找到支持力量。」

職能治療師、亦為協會副理事長的張旭鎧說，雷特氏孩子都會脊椎側彎，需隨時調整輔具，「他們都需要背架、矯正鞋與特製輪椅，扣除政府補助，一套尚須自費5萬到8萬元，很多病友家庭買不起。」輔具經費缺60萬元

張旭鎧說，家長一人要負責照顧孩子，少一人賺錢養家，協會更有1/6的病友來自單親、低收和經濟弱勢家庭，無力添購輔具。12歲雷特氏症病友小瑜的母親蔡鳳嬌也說，小瑜因脊椎側彎嚴重，現已需依賴輪椅行動。

張旭鎧表示，目前病友所需輔具經費缺口尚約60萬元。蘋果基金會獲悉訪視之後，已經先撥款拋磚支持。雷特氏症協會電話：0911-738262，網址：http://rett.org.tw/。

新聞出處：http://goo.gl/EHwe78