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孩童身矮小貌粗獷小心是黏多醣症

中廣新聞網／2014.12.11

家中兒童如果生長遲緩，身材矮小容貌粗獷，可能是「黏多醣症」患者。永康奇美醫學中心小兒遺傳科主任蔡文暉表示，「黏多醣症」是罕見疾病，主要分為六型及許多亞型，雖然各型別略有不同，但「黏寶寶」的共通點是：身材較同齡矮小、外觀粗獷、舌大唇厚，且會有關節僵硬、有的會有眼角膜混濁等病變。

黏寶寶出生時多半沒有症狀，隨著年紀增長、黏多醣逐漸累積，開始出現外觀變形與器官病變，重型患者甚至會影響智力。蔡醫師強調，外觀異常約在1、2歲左右就會看得出來，如果沒有接受治療，症狀會越來越嚴重。

但若是輕度者，父母可能也不覺有異，而延誤就診時機、影響治療效果，醫師呼籲，新生兒家長提高警覺，如發現孩子有生長遲緩或外觀異常等情形，應及早尋求小兒遺傳科醫師診斷，以免錯失治療時機。

「醫界對於黏多醣症的認知已有明顯提高，各科發現小朋友有異常，都會及時轉介小兒遺傳科。」蔡文暉表示，「酵素補充療法」雖無法完全治癒，卻能有效防止黏多醣繼續堆積，臨床療效極佳。在台灣，除了原先的第一、二、六型黏多醣症患者已有「酵素補充療法」外，近期可望第四A型的酵素補充療法在台上市，造福病患。

但醫師也呼籲，父母需提高警覺，唯有早期發現、早期治療，才能減輕對身體的傷害。未來也期望能夠早日將黏多醣症其列入「新生兒篩檢項目」中，以期在發病之前，掌握確診先機。