【自由時報/2012.09.13/記者魏怡嘉/台北報導】 

　　82歲的林老先生（化名），45歲起就有步履不穩的情形，之後逐漸出現咬字不夠清晰，喝水也容易嗆到。10多年後才確診是小腦萎縮症，他的家族中也有7到10名親人陸續發病，經由北榮多年的追蹤發現，林先生家族罹患的是第22型小腦萎縮症。

　　台北榮總也領先全球，找出其為KCND3鉀離子通道基因發生變異，導致小腦神經功能不正常，為小腦萎縮症治療提供一個新的治療方向。北榮神經內科主治醫師宋秉文表示，小腦萎縮症主要是因為小腦神經系統退化，造成運動協調障礙，導致患者走路不穩、頭暈、言語發聲模糊及吞嚥困難，病程有快有慢，嚴重者可能喪失行動能力或無法坐立而臥床，日劇「一公升的眼淚」、國片「帶一片風景走」就是描寫小腦萎縮症患者的故事。

　　宋秉文指出，小腦萎縮症的盛行率約為每10萬人中有5至10人，估計國內約有2000多名患者，其可分為散發型或遺傳型，如果父母當中有一個帶缺陷基因，下一代有50%的機率會發病，目前醫學上對遺傳型小腦萎縮症的分類已多達40多型，包括這次發現的第22型，總計有13型的小腦萎縮致病基因已被發現。林老先生說，30多年前發病，根本不知道什麼是小腦萎縮症，直到北榮就診才確診，接著同一輩及下一代都有人陸續發病，才驚覺情況不對，在宋醫師的追蹤之下，現在終於找出第22型的致病基因。比較幸運的是，他的家族罹患的第22型是病程進展較慢的「溫和型」，雖然現在得坐輪椅，但手還是很有力氣，可以跟年輕人比腕力。

　　宋秉文表示，這個研究的突破，除歸功於榮陽團隊持續多年的努力之外，病患家族的積極配合以及次世代DNA定序技術的運用都扮演關鍵性的角色，不但凸顯離子通道在小腦運動失調症致病機制的重要性，同時也提供治療小腦萎縮症的新方向。

新聞出處：http://www.libertytimes.com.tw/2012/new/sep/13/today-health4.htm