中廣新聞網／2014.11.19

一位第二型「黏多醣症」患者，也就是俗稱的「黏寶寶」。由於病變程度較輕，長大如願考上第一志願的高中，不過後來發現心臟病變，喘得厲害，多次住進加護病房，最後因肺炎以及心肌病變不幸過世了。他才剛接受了一年的「酵素替代療法」，如果再早點接受酵素替代療法，也許就可以多延長生命。

台中榮民總醫院兒童代謝內分泌科主治醫師柯瑜媛表示，病情嚴重的「黏寶寶」很少活過15歲，出生時多半沒有症狀，常因此延誤了就診時機。目前治療上，對於第一、二、六型有「酵素替代療法」可使用，最新的第四型替代酵素，也在今年二月經過美國食品與藥物管理局核准上市。

柯醫師表示，「黏多醣症」是一種罕見疾病，除了第二型是性聯遺傳之外，其餘的其他型皆是由無症狀的帶因父母所共同遺傳，發生率約為1/50,000，國內案例不到200例。患者由於先天基因缺陷，體內細胞缺少能將「黏多醣聚合物」分解的酵素，導致「黏多醣」逐漸堆積、傷害器官功能運作，最後因器官衰竭而死亡。

柯醫師對這位二型「黏寶寶」病患印象深刻，她說「若是能夠早一點介入治療，這個貼心又聰明的孩子，應該不會這麼早就走了。他甚至在住院期間，還親手畫卡片祝賀醫師生日快樂，我永遠記得那張卡片，是一張約A4大小的紙，上面有滿滿的圖和簽名，令我意外又感動！」

柯瑜媛提醒，「黏多醣症」是不可逆的，早期診斷相當重要。民眾可使用「BE-CAREful」的口訣加以辨識，也就是Bone〈骨骼發育不良〉、Eye〈眼角膜混濁〉、Cardiac〈心瓣膜病變〉、Abdominal〈疝氣、肝脾腫大〉、Respiratory〈呼吸雜音、反覆上呼吸道感染〉、ENT〈聽力障礙、反覆性中耳炎〉，如有出現這些方面的症狀，就應尋求小兒代謝遺傳專科醫師的診斷，及早發現、及早治療。

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