財團法人罕見疾病基金會

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馬凡氏症納罕病國健署：需審議

中央社／2014.11.19

馬凡氏症不列入罕見疾病，病友就醫難，國健署指出，罕病認定有一定程序，近年無收到任何有關馬凡氏症申請，若有需求會儘速協助。

3歲馬凡氏症女娃樂樂正在台大兒童醫院等換心，外貌曾多次遭異樣眼光排斥，媽媽蔡女士心中不捨，但也不會在樂樂面前表現難過，希望用堅強的心陪著樂樂走過。

類似像樂樂一樣的馬凡氏症病友有近百人，不過有些患者症狀輕微，而馬凡氏症也未列入罕見疾病，等到成年後才出現心臟方面疾病需要手術時，就醫時才遇到許多障礙

罕見疾病基金會執行長陳冠如說，將馬凡氏症列入罕病及重大傷病已經努力多年，將持續與醫院討論，並進行相關申請。

對此，國民健康署表示，罕病是發生率萬分之一以下或因情況特殊，經罕見疾病及藥物審議會審議後來認定。認定考量原則包括罕見性、診斷治療困難、疾病嚴重度、是否需要遺傳諮詢或有利於疾病防治等。

國健署指出，近年沒有接獲將馬凡氏症納為罕病的申請，對於樂樂勇敢面對病痛表示感佩，並為樂樂祈福，今天也已主動聯繫有診治馬凡氏症經驗之醫院，儘速協助病患提出「馬凡氏症」申請。