蘋果日報／2014.11.19／邱俊吉／台北報導

3歲女童樂樂深受遺傳疾病「馬凡氏症」所苦，在短短的3個月內動過3次大手術，雖熬了過來，日前卻又因細菌感染，引發多重器官衰竭，8天前已裝上葉克膜（ECMO，Extracorporeal Membrane Oxygenation，體外維生系統），並從成大醫院轉至台大兒童醫院加護病房，目前全身插滿管線，四肢也發黑，正與死神搏鬥中，進入病房前，她曾說：「如果哪一天，我的心臟不跳了，我會想念你們的。」家人聽了肝腸寸斷，一時不知該如何幫她…。

樂樂的母親蔡媽媽經深思後，決定不能暗自垂淚，要讓國人知道馬凡氏症患者所面臨的痛苦，於是透過罕見疾病基金會協助、今上午在台大兒醫外面對媒體，並出示樂樂從出生、長大、入院到如今瀕臨死亡邊緣的照片，蔡媽媽說，國人對馬凡氏症認知不夠，她有了這孩子後，才體會到患者的辛酸，樂樂雖僅3歲，但已動過3次大手術，包括今年5月因脊椎側彎近90度、動過矯正手術，7月又因心臟問題、接受主動脈瓣膜與二尖瓣脫垂修補手術，隨後又動過血栓清除手術，術中還一度心跳停止，接受電擊才活過來。

蔡媽媽說，前3次大手術，樂樂都躲過死劫，這回卻擔心孩子熬不過去，因樂樂最近莫名感染A型鏈球菌，原本在成大治療，病情卻急速惡化，造成心、肝、腎皆衰竭，該院雖替樂樂裝上葉克膜搶救，生命跡象仍十分微弱，後雖轉來台大兒醫，但經診斷後，證實樂樂除接受心臟移植外，目前已無其他積極治療方法；她本身是護理人員，深知兒童換心，可遇而不可求，未來還能有多少時間再牽樂樂的手，她很難把握，不過她現在既不呼籲別人捐心，也不祈求各界捐款，只希望能藉由樂樂例子，爭取將馬凡氏症列為罕見疾病，給病家更多支持，路才能走下去。

目前馬凡氏症並未經衛生福利部正式公告為罕見疾病，今到場的罕病基金會代理執行長陳冠如說，此症為遺傳疾病，過去曾有醫師兩度爭取此症列為罕病，但遭打回票，因該症患者的病情輕、重落差甚大，且發生率未經詳細統計，一般估計是平均每5千至1萬人中會有1人（罕病基本定義是每萬人中1人），甚至可能更普遍，若患者較多，似有違罕病補助真義，但這是衛福部的考量，其實此症相當折騰人，除四肢細長的特殊外觀，還常有骨骼、視力問題，更大的威脅是心臟結構先天性異常，有如不定時炸彈，隨時可能結束生命，卻無罕病資源支持，並不公平。

陳冠如說，馬凡氏症若列為罕病，除市價估逾4萬元的基因檢測能獲補助外，其他如骨骼異常需使用輔助，或心臟異常的長期追蹤，或健保重大傷病的持續認證，病家也都可望得到減免、優惠，但像樂樂已如此辛苦，卻僅有一般健保的支持，該會深感遺憾。

蔡媽媽表示，她當然期望有天能看著樂樂開心走出加護病房，但也希望各界能發揮大愛，給予馬凡氏症病人更多資源，不要讓她們有被社會遺棄的感覺。

新聞出處：http://goo.gl/Aebpsy