蘋果日報／2014.11.19／記者邱俊吉

發育異常

台北馬偕醫院兒童遺傳科主治醫師林達雄昨說，馬凡氏症是一種染色體顯性遺傳疾病，該症可能造成骨骼、視力、心臟等多種器官異常，患者病況從輕微到嚴重都有，落差極大，多數患者在二十歲後才開始出現較明顯症狀，像樂樂這種早發型的馬凡氏症臨床並不多見，且病情進展較快，要活到四歲以上，需極大支持。

可羊膜穿刺檢測

林達雄說，若父母有一人是馬凡氏症患者，孩子有五成機率得病，但即使雙親都非病患，下一代仍可能因基因突變而罹病。病患特徵是外觀比一般人瘦高，因多數人到成年才開始出現較明顯症狀，所以某些病情較輕者，甚至完全不知自己有此症，還因身高出色、被選入籃球隊，之後發生主動脈剝離等問題才確診。 

林達雄也表示，目前產檢常規項目不包含馬凡氏症基因篩檢，懷孕者可透過羊膜穿刺、取得羊水細胞，醫師便能針對此症進行基因檢測、鑑別胎兒是否患病。 

台灣婦產科醫學會秘書長黃閔照說，馬凡氏症不會影響智力，且大部分是到成年才發病，即使透過基因篩檢、證實胎兒有基因突變，但從出生到長大多與一般孩子無異，因此臨床上從未遇到家長因基因檢驗結果便終止妊娠的狀況。

新聞出處：http://goo.gl/9cM0h7