蘋果日報／2014.11.19／邱俊吉／台北報導

三歲女童樂樂罹患遺傳疾病馬凡氏症，今年已動過三次大手術，近日又因細菌感染，引發多重器官衰竭，先在成大醫院裝葉克膜搶救、上周四轉至台大兒童醫院加護病房，至今未脫離險境、全身插滿管子；她的母親昨公開訴說樂樂的經歷，籲政府將此症納為罕見疾病，讓患者都能獲罕病補助。國民健康署昨指會加速討論。

樂樂的母親蔡媽媽昨在罕見疾病基金會人員陪同下出面，她說，樂樂目前四肢已發黑，進入加護病房前，樂樂說：「如果哪一天，我的心臟不跳了，我會想念你們的。」讓家人肝腸寸斷。

馬凡氏症貌似老人

蔡媽媽說，他和先生都不是馬凡氏症患者，樂樂出生時，手指、腳趾都很細長，且容貌像老人，讓她和先生很吃驚；後經基因檢驗，證實是早發性的馬凡氏症，「當時被告知樂樂大概只能活到三、四歲」，全家人當場抱頭痛哭。

但樂樂一家人沒放棄希望。蔡媽媽說，樂樂一出生便有心臟二尖瓣脫垂問題，雙眼視力也異常，一歲時已脊椎側彎四十度，但智能正常；之後病情持續惡化，今年其脊椎側彎已達九十度，甚至影響心肺功能，因此五月先開刀矯正脊椎、七月再動心臟手術，後又動血栓清除手術。 

動刀3回不幸感染

蔡媽媽說，樂樂雖撐過大三次大手術，最近卻又感染Ａ型鏈球菌，造成心、肝、腎衰竭，現僅心臟移植或可延長生命；她本身是護理人員，未來還有多少時間再牽樂樂的手，她知已難把握，現不呼籲別人捐心、捐款，只盼藉樂樂例子，爭取將馬凡氏症納為罕見疾病，給病家更多支持。因樂樂只有三歲，自付費用不多，出生至今醫療費用仍多數有健保給付，但蔡媽媽說，出面呼籲，是為了其他相同病患著想。

樂樂的主治醫師、台大兒醫心臟內科醫師邱馨慧說，馬凡氏症為遺傳疾病，患者常有心臟、眼睛、骨骼等器官異常，以心臟問題威脅最大；樂樂免疫力較差，感染Ａ型鏈球菌後形成敗血性休克，現已中風、肺出血、腦部血管瘤，只能盡量維持生命。

罕病基金會代理執行長陳冠如昨說，馬凡氏症患者的病情輕、重落差甚大，但此症心臟結構先天性異常，如不定時炸彈，卻無罕病資源支持，並不公平。 

國健署允加速討論

陳冠如說，該症若列為罕病，除市價逾四萬元的基因檢測能獲補助外，其他如骨骼異常需用輔具、長期追蹤心臟狀況及健保重大傷病的持續認證，都可望得到補助和減免。

國健署副署長游麗惠說，已聯繫各地治療馬凡氏症的醫師，將相關資料送至該署，會盡速召開專家會議，討論是否納為罕病。 

馬凡氏症小檔案

●病因：屬染色體顯性遺傳疾病，若雙親有1人為患者，子女患病機率5成，雙親皆非患者，子女仍可能因基因突變而罹病

●特徵：體形高瘦，手指與腳趾特別長

●病況：

．脊椎側彎、俗稱「雞胸」的漏斗胸等

．高度近視、白內障、青光眼等

．心臟多有二尖瓣脫垂、主動脈瘤等問題

．多數到20歲後才出現明顯症狀

●發生率：國內平均每5千人中有1名患者

●治療：無法根治，只能針對症狀治療，許多成年病人已開刀8至10次

資料來源：邱馨慧醫師、林達雄醫師

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