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罕病雷特氏症檢驗費最高將補助全額

中時電子報／2014.11.01／林宜慧／台北報導

吃手、玩手，搓手，這些看似自閉症或腦性麻痺的動作，其實可能是罕見疾病「雷特氏症」；台灣雷特氏症病友關懷協會呼籲，此症誤診率高，沒有及早治療不僅影響生活功能，家屬負擔也大，國民健康署應盡快將國內檢驗費納入補助。

國健署婦幼健康組簡任技正施靜儀回應，該署之前對國內罕見疾病調查，結果國內沒有檢驗雷特氏症的機構，後來經了解，國內有兩家機構有檢驗能力，但為了幫病人把關檢驗品質，機溝必須經資格審查才能補助，已通知對方送件，若通過審查，往後低收入、中低收入病友檢驗費可全額補助，一般病友也能最高補助8成。

台大醫院小兒部小兒神經科主任李旺祚表示，雷特氏症是種先天性神經系統發展異常的罕病，患童多數伴隨智力、肢体、語言等多重障礙，症狀通常6到18個月會慢慢明顯，到1歲半後就應該發覺並接受診斷，但若誤診，醫院可能把他當自閉症患者只施予行為治療，影響病童一輩子，甚至退化到只能坐輪椅，吃飯、洗澡都要外人協助。

雷特氏症發生率約1萬分之1至1萬2000分之1，在台灣目前找到約60至70名病友，李旺祚提醒，病患部分症狀常被誤診為自閉症，誤診率很高，因此要透過基因檢驗確診。

他表示，現在陸續有很多藥物治療方法出來，有些孩子3、4歲開始治療，就能改變他的人生，像他曾收治病童搓手搓到長繭，治療後搓手症狀幾乎消失9成，另有原本無法起身的孩子，藥物治療後可以自己爬起來坐著；雖然治療不會影響壽命增加，但大大增加生活功能和品質，也降低家屬照料的負擔。

然而，台灣雷特氏症病友關懷協會理事長曾麗華說，檢驗費昂貴，目前國健署並未補助國內檢驗費用，若送到國外代檢花費超過10萬元，以往罕病基金會有補助，但慈善團體若募款困難，補助相對困難，希望國健署盡快將國內檢驗納入補助。