【北京晚報/2012.08.06/孫穎】

　　罕見病，是對那些發病率為0.65%。至1%。之間疾病的稱呼，在中國這個人口大國，罕見病患者其實並不罕見。在日前召開的海峽兩岸罕見疾病醫療學術及政策研討會上，專家呼吁，有的罕見病並不是“貴族病”，年治療費用僅為6000元。可優先考慮將臨床確診並能有效治療的罕見病納入醫療保障體係。

罕見病並不罕見
　　國際上已發現7000多種罕見病，大約佔人類疾病種類的10%。因此，盡管單病種患病率很低，但由于疾病種類很多，患者群體龐大，罕見病並不罕見。約有50%的罕見病在出生時或者兒童期即發病，病情常進展迅速，死亡率很高。

　　上海醫學會罕見病專科學會李定國教授表示，很多人錯誤地認為家族裏以前沒有人得過罕見病，所以和自己沒有關係，但事實上大部分罕見病是由于遺傳缺陷引起的，缺損的基因碰在一起，罕見病就有可能發生。換言之，罕見病不是一個單獨的群體和數字，每一個人都有可能碰上。

　　目前大部分醫務人員對罕見病缺乏治療經驗和研究，誤診率高。北京、上海、廣州等主要城市正在積極推進建立罕見病診療中心，北京醫學會罕見病專科分會有望在年內成立。

建議把罕見病納入醫保
　　北京市醫療保險中心主任黃旭明介紹，罕見病的治療沒有納入醫保報銷目錄。目前能夠臨床確診並有效治療的罕見病，有的每年治療費用僅需6000元，比如多種羧化酶缺乏病、肝豆狀核變性、原發性肉鹼缺乏症等，發病率從五萬分之一到十萬分之一，年治療費用僅為6000元。當然也有治療費用比較高的，如戈謝病和法布雷病，年治療費用為70萬元至200萬元。從醫療保障的層次看，應努力把罕見病納入社會醫療保險范疇。從衛生籌資結構來看，醫療保險體係具備一定的能力來覆蓋部分費用較高的罕見病，可以把目前能夠臨床確診並有效治療的罕見病優先納入社會保障，要建立罕見病認定和就診管理機制，實行按人頭付費。

應重視新生兒疾病篩查
　　黃旭明同時建議，罕見病應以預防為主，要重視新生兒疾病篩查，篩查費用納入醫保支付范圍。從1989年至2009年，20年間北京市共篩查182萬新生兒，確診先天性甲狀腺功能低下514例、苯丙酮尿症203例，717個家庭免于災難。

　　衛生經濟學和衛生政策研究博士張崖冰也建議，完善現有醫療保險制度，把罕見病納入門診大病，建立罕見病專項救助基金。同時要加強遺傳咨詢、產前診斷和新生兒篩查，建議利用強大的計劃生育工作網絡，在計劃人口數量的同時更重視提高人口質量。

新聞出處：http://big5.xinhuanet.com/gate/big5/news.xinhuanet.com/health/2012-08/06/c_123538310.htm