財團法人罕見疾病基金會

新聞即時通

貪吃幾口麵包 "楓糖尿症"罕病童險送命

體內缺乏酵素胺基酸累積過多致毒性　募捐獲得專屬機器代謝異常孩童福音

台視新聞／2014.07.17

因為吃了幾口麵包差點喪命！台中一名四歲的謝小妹，罹患罕見疾病「楓糖尿症」，體內缺乏一種酵素，不能攝取過多的蛋白質，累積的毒素必須透過儀器洗腎排出，今年三月，謝小妹多吃了幾口麵包，蛋白質過高，幸好媽媽及時送醫搶回一命！

4歲的謝小妹被媽媽抱在懷裡，鬼門關前走一遭，幸虧及時送醫搶救，才救回一命。

謝小妹因為罹患罕見疾病楓糖尿症，不能攝取過多的蛋白質類，有一次謝小妹貪吃，多吃了幾口麵包，蛋白質標高到正常人的16倍，還出現嘔吐昏迷，差點喪命。

這種罕見疾病，因為體內缺乏一種酵素，碰到患者感冒或感染時，體內的胺基酸累積過多就會產生毒性，必須透過洗腎的方式，將這些胺基酸代謝掉，才不會有生命危險。

但過去把大人的洗腎機器用在孩童身上，因為流速比較快，一段時間就要休息，避免小孩子受不了，現在就靠著各界善款，募得了一台小孩專屬的代謝機器，算是這些代謝異常孩子們的一大福音。