華人健康網／2014.07.17／記者駱慧雯／台北報導

洗腎，一般人視為畏途，但才剛開始學會走路的「Q寶」，卻因為罹患罕見的「丙酸血症」，必須接受肝臟移植手術，且術前還需洗腎淨化血液，移除體內的有毒代謝物質，穩定代謝狀況，才能提升手術成功率，救回寶貴的生命。對Q寶而言，成長所經歷的磨練，從一出生就比別人更艱辛！

丙酸血症代謝異常　罕病寶寶洗腎換肝獲新生

現在的Q寶，年齡1歲11個月，外觀帥氣可愛，與正常幼兒沒有差別，但一般人不知道的是，8個月前他才剛經歷洗腎和換肝的治療。

Q寶是爸爸媽媽的第一個寶寶，出生時體重4015公克，在1個月時經台大醫院新生兒篩檢被診斷罹患罕見疾病「丙酸血症」，是屬於先天性代謝異常疾病中有機酸血症的一種，因代謝途徑上的酵素出了問題，導致有害人體的有機酸堆積，必須進行嚴格的蛋白質攝取控制，否則病症發作時，會出現食慾下降、餵食困難、肌張力低下、高血氨等症狀，若無適當治療，可能發生智力障礙、昏迷甚至危害生命。

Q寶的爸爸表示，Q寶出生後喝母奶幾天後，就改喝特殊配方奶粉，進行嚴格的蛋白質攝取控制，但寶寶在6個月大時雖然檢查數據呈現穩定狀態，卻明顯有越吃越少、食慾下降的現象；7個月大不僅餵食困難，還有肌張力低、坐不太穩的症狀。此後，病症越趨嚴重，甚至曾發生整天不吃東西的情況。

為了讓Q寶健康成長，Q寶爸媽聽從專業醫師的評估建議，讓他接受肝臟移植手術，並由符合移植條件的媽媽捐肝。不過，在換肝之前，Q寶還需接受俗稱「洗腎」的「急性腎臟替代療法」，淨化血液，提升換肝手術術後的成功率。終於，Q寶在1歲3個月大進行肝臟移植手術後，術後復原良好。爸爸開心的說，Q寶變得比較愛吃了，且難以掌握的蛋白質攝取量，限制也稍微寬鬆了。

罕見代謝異常疾病　全台粗估約千人

罕見疾病基金會表示，目前保守估計，全台灣約有1000名罕見代謝異常疾病患者，其中需要低蛋白飲食控制則約為350人，他們看似與一般人無異，但由於身體的缺陷基因就像顆不定時炸彈，不小心吃到不該吃的食物或些微感冒，都可能引爆生理大失調，而可能造成永不可逆的傷害，智能發展退化，甚至危及生命。

代謝異常！罕病兒洗腎2天不間斷

在病患急性發作時，必須把握黃金期緊急移除體內有毒性的代謝物質，否則將會導致嚴重的酸中毒，甚至腎衰竭等不可逆的情況。這部份除藥物控制外，洗腎便是另一個救命關鍵。不過，不同於一般成年人的洗腎採「間歇性治療」，約每4個小時要暫停一下，罕病兒童的體內毒素是累積不間斷，至少需要進行至少1到2天「連續性」洗腎，才能穩定恢復健康。

更困難的是，傳統洗腎機器難以滿足小小病童的需求，合適的多功能血液淨化機又十分昂貴，許多醫院在考量使用率和投資報酬率後，多半僅願意選擇傳統的方式，或以傳統機器連接小兒管路耗材來因應，此舉無異是在創造風險。對此，罕病基金會籌募經費，陸續捐贈給予台大醫院、高雄榮總和台中榮總新儀器，不讓罕病家庭放棄希望。

【醫學小辭典／先天性代謝異常疾病】

「先天性代謝異常疾病」泛指因基因缺陷而造成正常的代謝功能受阻的遺傳性疾病，種類繁多，目前可於新生兒篩檢時發現異常和確診。一般來說，先天性代謝異常疾病可分為「有機酸血症」、「脂肪酸代謝異常」，以及「銅離子代謝異常—威爾森氏症」三種類型，其中有機酸血症又可細分為楓糖漿尿症、丙酸血症、白胺酸代謝異常，與異戊酸血症；脂肪酸代謝異常則包括家族性高乳糜微粒血症、同合子家族性高膽固醇血症。

新聞出處：http://goo.gl/75TS7h