本書由遺傳學的角度切入，介紹先天性疾病的成因、症狀和照護的醫學常識。作者林炫沛醫師在小兒遺傳領域浸濡近20年之久，豐富而專業的臨床經驗，讓父母對先天性疾病有初步而完整的認識。

　　林炫沛醫師現任馬偕紀念醫院小兒遺傳科主任暨醫研科生化遺傳組組長、財團法人罕見疾病基金會董事、財團法人唐氏症基金會董事、台灣黏多醣症協會榮譽理事、中華民國人類遺傳學會理事、藍眼珠聯誼會醫務顧問、中華玻璃娃娃社會關懷協會醫務顧問、兒童福利聯盟文教基金會醫務顧問、台北喜願協會醫務顧問、衛生署罕見疾病及藥物審議委員會委員。