本書主要根據作者幾十年來進行遺傳諮詢門診工作的實踐經驗和累積的病例資料，以圖文結合的方式編寫而成。
　　
　　全書分上、下二篇，上篇主要介紹有關遺傳和遺傳病的基本知識，包括遺傳的物質基礎、遺傳病的產生原因、各種遺傳病的分類、主要特徵、遺傳病的識別、診斷要點、再發風險的推算和預後，以及可行的預防措施等。下篇主要結合一些常見遺傳病病例和病例照片，介紹如何進行遺傳諮詢的步驟和方法要點。內容翔實，論述簡明扼要，可讀性強。可供讀者、特別是臨床醫師、醫學院校高年級學生學習和參考。（錄自該書內容簡介）

　　現任哈爾濱醫科大學醫學遺傳研究室教授。數十年來一直從事教學、科研、研究生培養、遺傳優生諮詢門診等工作。兼任中國優生科學協會副會長、中國優生優育協會宣教工作委員會主任委員、黑龍江省遺傳學會理事長、黑龍江省性科學專家委員會委員。（錄自該書作者簡介）