有鑑於「先天性代謝異常疾病」為台灣地區重要疾病之一，有感於國人及醫事人員對於先天性代謝異常疾病友待進一步之認識，承蒙 李前署長明亮在百忙之中仍撥冗邀集國內遺傳醫學領域之醫師，根據台灣特有之種族及地區，分析及彙整我國較常見或獨有之代謝性疾病，集結多種疾病之訊息、患病徵兆、診斷方式、介入計畫及遺傳諮詢等完整之醫療資訊而成本書，誠具多重教育意義，實在值得國人及醫師與相關醫事人員一讀！（錄自該書國民健康局局長序文)

　　本書作者包括：王作仁、王仲興、牛道明、朱紹盈、李明亮、邱寶琴、林如立、林秀娟、林炫沛、林瑋德、侯家瑋、胡務亮、徐山靜、黃美智、黃淵德、陳垣崇、趙美琴、蔡文友、蔡立平、蔡承恩、蔡輔仁、蔡俊慧、蔣思慧、簡穎秀、賴建成、蕭廣仁、蕭詩郁、蘇本華等醫師及學員