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深耕台灣：人類遺傳學會與先天性疾病的二十年歲月
內容介紹：
許多遺傳性疾病也是罕見疾病，若不能即時且適當的接受醫療，將產生不可彌補的傷害。為了台灣廣大患者福祉與大幅提升人類遺傳醫學學術水準，國內多位遺傳學相關領域專家在1999年成立「中華民國人類遺傳學會」。
以前的遺傳病患者很可能面臨無藥可醫的困境，或需背負龐大的醫療費，且缺乏社會支持。幸好台灣遺傳性疾病的研究、治療、照護環境持續進步，1995年施行全民健保、2000年施行「罕見疾病防治及藥物法」之後大為好轉，病友的經濟負擔減輕、可在最短時間內進口國外用藥搶救病友生命，國內醫師經長期努力也成功研發備受國際肯定的篩檢法及新療法，這一切都是人類遺傳學會老中青成員共同努力的成果。
20年來，這群不慕名利的遺傳界醫師與學者精英，為遺傳性疾病患者及其家族爭取福利、守護健康！20週年是很重要的轉捩點、里程碑，人類遺傳學會希望能為遺傳科醫師爭取公平的待遇，並期待更多新血加入，共創光明的未來 作者介紹：
遺傳疾病的類型多但個別類型案例數卻偏少，對遺傳專科醫師而言，每一個案例其實都是新的挑戰，在診斷與照顧上需要投入很多額外的時間、人力與精力，使得遺傳醫療工作團隊的建立和資源整合極為困難。1999年，為了國內人類遺傳學學術水準的提升，以及促進遺傳疾病的診治能力，遺傳醫學界攜手成立了「中華民國人類遺傳學會」。
藉由會務的拓展，使民眾知道何處可以得到遺傳疾病的醫療方式，基層醫師明白如何轉介遺傳疾病患者，遺傳專科醫師瞭解如何利用其他醫療院所的資源，以及鼓勵並媒合遺傳相關研究。
學會以專業的力量制定多項罕見疾病診斷治療原則及追蹤細則、罕藥使用指引，協助修訂多項遺傳疾病基因檢驗及諮詢倫理準則，維護罕見疾病患者用藥之安全與權益，並提供全國遺傳專科醫師做為臨床診療參考及健保署審查之依據。
此外，為了提升國內遺傳諮詢人員素質，2005年與當年的國健局共同舉辦「遺傳諮詢人才培育計畫」，並定期舉辦「遺傳諮詢師甄審與認證」考試，以確保國內的遺傳諮詢品質。藉由歷任理事長率同學會理監事與各個領域的專家學者持續不斷無私地付出，為台灣遺傳醫學實務建立了堅實的基礎，並與國際接軌，帶領全體會員迎向未來的新局。
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